Axovant Gene Therapies公司日前宣布，其基因疗法AXO-AAV-GM1已获美国FDA授予的罕见儿科疾病认定。该疗法是一种基于腺相关病毒AAV9的基因疗法，通过单次静脉注射给药，用于治疗GM1型神经节苷脂沉积病。此前，AXO-AAV-GM1曾获治疗该病的孤儿药资格，目前正处于1/2期开发阶段。新闻稿指出，该疗法是处于临床开发阶段的治疗婴儿型（Ⅰ型）和青少年型（Ⅱ型）GM1型神经节苷脂沉积病的唯一基因疗法。

Axovant公司将在2020年第四季度报告在Ⅱ型青少年群体中的低剂量第1阶段的6个月数据，并预计于2020年下半年启动在婴儿（Ⅰ型）和青少年（Ⅱ型）患者中的高剂量研究。

GM1型神经节苷脂沉积病是一种进行性致死性溶酶体贮积症，由GLB1基因突变导致β-半乳糖苷酶生成障碍引起。目前，该病尚无获批的治疗方案。

AXO-AAV-GM1是一种在研基因疗法，可通过腺相关病毒载体传递功能性拷贝的GLB1基因，恢复β-半乳糖苷酶的活性，以治疗GM1型神经节苷脂沉积病。该基因疗法通过静脉内给药，临床前研究表明，在小鼠和天然发生GM1型神经节苷脂沉积病的猫科动物模型中，AXO-AAV-GM1可改善β-半乳糖苷酶活性，减少GM1神经节苷脂蓄积，改善神经肌肉功能并延长生存期。

2018年，Axovant公司从马萨诸塞大学医学院获得了该疗法的全球独家权利，用于开发和商业化GM1型和GM2型神经节苷脂沉积病的基因治疗项目。