反义疗法的领导者Ionis制药公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予ION373治疗亚历山大病（Alexander disease）孤儿药资格认定，亚历山大病是一种严重、进行性和使人衰弱的罕见神经退行性疾病，会致死。患有这种疾病的婴儿和幼儿很少能活到十几岁或成年后。据估计，大约每一百万婴儿中就有一例患亚历山大病。FDA将孤儿药资格认定授予给那些用于治疗、预防或诊断在美国影响不到20万人的罕见疾病或疾病的药物和生物制品。

亚历山大病是由一种蛋白质的突变引起的，这种突变导致大脑中胶质纤维酸性蛋白（GFAP）过量产生。ION373是一种由Ionis拥有的研究性反义药物，旨在阻止突变基因产生过量的GFAP。

根据FDA的孤儿药法案，孤儿药资格认定会提供一系列激励措施，包括免除某些管理费用、临床试验资助和税收抵免，以及药品批准后7年的市场独占权。今年早些时候，欧洲药品管理局（EMA）也授予ION373孤儿药资格认定。EMA提供一系列监管、财政和市场方面的激励措施，以开发针对危及生命或慢性衰弱性疾病的治疗方法，这些疾病影响欧盟（EU）不超过万分之五的人，且没有令人满意的诊断、预防或治疗方法。

“ION373获得FDA孤儿药资格认定，反映出人们迫切需要一种新的药物来治疗亚历山大病。我们期待着与监管机构、临床研究人员、亚历山大病患者及其家属密切合作，推进这一重要药物的研发，并将其提供给需要它的人，”Ionis首席科学官兼神经项目特许经营负责人Frank Bennett博士说。

ION373是Ionis拥有的几种用于治疗神经系统疾病的研究药物之一。其他还包括ION716（朊病毒病），ION283（Lafora病）和ION363（肌萎缩侧索硬化症或ALS）。

关于亚历山大病

亚历山大病（Alexander disease，AxD）是一种罕见的神经系统疾病，其特征是脑白质营养不良或影响髓鞘（保护神经纤维和支持信号传导的脂肪绝缘层）的疾病。定义的AxD类型主要有2种。I型通常发病于4岁之前，患者可能会出现头部增大、癫痫发作、四肢僵硬、认知能力延迟或下降以及生长迟缓。II型通常发生在4岁以后，症状包括说话困难、吞咽困难和协调动作困难。AxD通常是致命的。有一些治疗方法可以缓解症状，但目前还没有一种对患者有效的治疗方法。

外文：Ionis treatment for Alexander disease receives orphan drug designation from U.S. FDA