AVROBIO是一家领先的临床阶段基因治疗公司，其使命是使人们摆脱终身遗传疾病，该公司前不久宣布，欧盟委员会（EC）已授予其AVR-RD-02孤儿药资格认定，AVR-RD-02是该公司治疗戈谢病（Gaucher disease）的研究性基因疗法。AVR-RD-02由患者自身的造血干细胞组成，经基因修饰后可表达葡萄糖脑苷脂酶（GCase），这是戈谢病缺乏的酶。AVROBIO最近在1/2期临床试验GuardOne中完成首位患者给药，以评估AVR-RD-02的安全性和有效性。

“像许多溶酶体疾病一样，戈谢病会导致全身和大脑衰弱性并发症。现有护理标准并不能解决所有这些症状，并不能阻止疾病的发展。” AVROBIO的总裁兼首席执行官Geoff MacKay说，“我们的研究性基因疗法旨在通过一剂药物治好戈谢病所有症状。我们很高兴获得孤儿药物资格认定，这承认了我们的方法在改变这种罕见遗传病患者护理标准和生活质量方面的潜力。”

EC将孤儿药资格认定授予给那些安全有效治疗、诊断或预防罕见疾病或病症的药物和生物制品，这些疾病或病症在欧盟影响的患者少于万分之五。孤儿药资格认定给公司带来了一定的好处，包括降低监管费用、临床方案援助、研究资助以及监管部门批准后10年的市场独占权。

AVR-RD-02还获得了FDA的孤儿药资格认定。

关于戈谢病

戈谢病是一种罕见遗传性溶酶体沉积病，其特征是巨噬细胞内葡萄糖神经酰胺（GlcCer）和糖基鞘氨醇（GlcSph）的毒性蓄积。含有这些脂肪物质的巨噬细胞被称为戈谢细胞，主要蓄积在脾脏、肝脏和骨髓中。这会导致各种潜在的症状，包括严重的肝脾肿大、骨骼问题、疲劳、低血红蛋白水平和低血小板计数，以及调整寿命里患帕金森病的风险，可能是普通人群的20倍以上。即使使用酶替代疗法（ERT）（目前的护理标准）戈谢病1型患者的寿命通常比预期要短，并可能会出现显著降低他们生活质量的衰弱性症状。据估计，每44000人中就有1人被诊断为戈谢病。

关于AVR-RD-02

AVR-RD-02是一种研究性慢病毒基因疗法，旨在为戈谢病患者提供持久的治疗益处。治疗首先从患者自己的造血干细胞开始，这些干细胞经过基因修饰后可以表达功能性的葡萄糖脑苷脂酶（GCase）。功能性GCase可降低葡萄糖神经酰胺和葡萄糖基鞘氨醇的水平，这两种物质的蓄积会导致戈谢病的症状。AVROBIO目前正在GuardOne（一项1/2期临床试验）中评估AVR-RD-02。

外文：AVROBIO Receives Orphan Drug Designation from the European Medicines Agency for AVR-RD-02, an Investigational Gene Therapy for Gaucher Disease