2020年10月29日Cerecin公司宣布,美国FDA已授予tricaprilin孤儿药资格(ODD),用于治疗婴儿痉挛症(IS,又称West综合征)。该疗法还于10月上旬获得了治疗婴儿痉挛症的罕见儿科疾病认定(RPDD)。
婴儿痉挛症是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫痫性脑病。该病属于多基因病,即每个致病基因都有一定的致病作用,其发病率约为2/10,000~3.5/10,000。IS具有独特的发病时间窗,高度特异的高峰失律EEG改变,对传统抗癫痫药物反应差,且具有明确的病因异质性的特征,患儿的死亡率和致残率较高,属于难治性癫痫。除药物和手术治疗外,酮饮食治疗也是本病的治疗策略之一,可通过模拟饥饿状态下机体分解脂肪产生酮体提供能量来治疗脑部疾病。但由于生酮饮食配制麻烦,费用高,口感差,长期服用难以耐受,因此目前临床应用尚不特别广泛。
Tricaprilin是一种在研口服疗法,属于中链甘油三酯,旨在诱导血浆酮水平升高及改善线粒体代谢。近期在婴儿痉挛症动物模型中进行的非临床研究表明,tricaprilin可提高酮体水平,并减少痉挛发作次数。Cerecin公司计划与监管机构合作,在2021年提交tricaprilin用于治疗婴儿痉挛症的新药临床试验申请(IND)。