协和麒麟公司前不久宣布，欧盟委员会（EC）已批准CRYSVITA®（burosumab）用于罕见疾病X-连锁低磷血症（X-linked hypophosphataemia，XLH）的青少年和成人患者。CRYSVITA先前被批准用于一岁以上骨骼生长中的儿童和青少年，影像学证据显示患骨病的XLH患者。随着这项扩大的批准，无论其生长状况如何，有骨病影像学证据的青少年患者，以及XLH成人患者，现在都有资格接受CRYSVITA治疗。

XLH是一种终生进行性疾病，通常起病于儿童早期，导致下肢畸形、生长发育迟缓、骨骼和关节疼痛。成年期会出现牙齿脓肿、骨关节炎、末端病（肌腱问题）和听力损失等症状。由于这种疾病，一些成年人可能需要特殊的设备来提高他们的行动能力。XLH导致的身体限制、疼痛和僵硬会影响人们的工作和社交能力、情绪健康和自我护理能力。

“到目前为止， XLH成人患者对这种进行性致残的治疗选择有限，”法国巴黎Hôpital Cochin的Karine Briot博士说，“此次的批准是一个重要的进步，这意味着这些XLH成人患者首次有了针对导致这种具有挑战性疾病潜在进展的治疗方案。”

 “欧盟委员会的决定对XLH管理是一个重要的里程碑，XLH是一种进行性终生疾病，对儿童和成人的生活都有深远的影响。” 协和麒麟国际总裁Abdul Mullick说，“我们努力满足患者、患者家属以及护理他们的医疗专业人员未满足的医疗需求。通过这项批准，XLH青少年和成人患者也将能够从CRYSVITA治疗中获益，CRYSVITA是唯一针对该疾病潜在病理生理学的治疗方法。我们现在将集中精力确保尽可能多的人从这一扩大批准中获得治疗。”

扩大上市许可的申请基于两个3期研究的数据：3期UX023-CL303研究，一个随机、双盲、安慰剂对照试验，调查burosumab在成人XLH患者中的安全性和有效性，以及3期UX023-CL304研究，一个开放标签单臂研究，调查burosumab对XLH成人骨软化症（骨骼软化）影响。这两项研究发现，burosmab增加血清磷酸盐水平并将其维持在正常范围内，有助于愈合假性骨折和与骨软化相关骨折，并改善骨软化症。其他终点显示，患者的疼痛和僵硬程度减轻，他们的身体功能和活动能力随着时间的推移而改善。burosumab的安全性与其他burosumab研究中观察到的一致，不良反应包括注射部位反应、高磷血症和过敏反应。没有出现与治疗相关的严重不良事件。

关于X连锁低磷血症

X连锁低磷血症（XLH）是一种罕见遗传性疾病，会导致骨骼、肌肉和关节异常。XLH不会危及生命，但它的负担是终生的，是进行性的，会降低一个人的生活质量。

XLH患者的X染色体上存在遗传缺陷，导致磷酸盐通过尿液过度流失，肠道吸收不良，导致血液中磷酸盐水平长期偏低。磷酸盐是维持身体能量水平、肌肉功能和形成健康骨骼和牙齿所需的关键矿物质。虽然目前还没有治愈XLH的方法，但旨在帮助体内磷酸盐恢复到正常水平的疗法有助于改善该病的症状。

XLH是最常见的遗传性佝偻病。它有时会出现在没有家族病史的个体中，但通常是由携带缺陷基因的父母传下来的。

外文：Kyowa Kirin Announces European Commission (EC) Approval of CRYSVITA® (burosumab) for the Treatment of X-Linked Hypophosphataemia (XLH) in Older Adolescents and Adults