Aeglea BioTherapeutics是一家临床阶段生物技术公司，致力于开发新一代人体酶疗法，作为罕见和其他高负担疾病的创新解决方案，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予ACN00177治疗同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria，一种严重的代谢疾病，其特征是血浆同型半胱氨酸升高，从而导致一系列改变生活的并发症并会缩短寿命）孤儿药资格认定。此外，欧洲药品管理局（EMA）孤儿药产品委员会（COMP）也已给予肯定意见，建议授予ACN00177治疗同型半胱氨酸尿症孤儿药资格认定。ACN00177是一种新型工程化人类酶疗法，旨在降低血浆中同型半胱氨酸的总水平。

“同型半胱氨酸尿症患者生活在严重的并发症中，包括严重的视力问题、骨骼异常、智力残疾以及血栓形成高风险，而血栓是该病早亡的最常见原因，但大多数患者并没有有效的治疗方法。这些资格认定凸显出对这种进行性疾病新疗法极高的未满足需求，并重申了我们的信念，即ACN00177有改变同型半胱氨酸尿症患者生活的潜力。我们期待着在ACN00177 1/2期临床试验中为完成首位患者给药，这将使我们离为需要新治疗方案的同型膀胱尿症患者提供有效治疗的目标又近了一步。”

FDA将孤儿药资格认定授予给那些安全有效治疗、诊断或预防在美国影响不到20万人的罕见疾病的药物和生物制品。该资格认定提供了一系列的好处，包括FDA批准后的长达7年的市场独占权、处方药使用费减免以及合格临床试验的税收抵免。EMA的孤儿药资格认定为那些致力于开发治疗危及生命或使人衰弱疾病（这些疾病在欧盟影响的人数不超过万分之五且没有令人满意的治疗方法）治疗方法的公司提供一定的益处，如方案援助、费用减免以及在监管部门批准后可获得长达10年的市场独占权。

关于ACN00177

Aeglea正在开发ACN00177，用于治疗胱硫醚β合成酶（CBS）缺乏症（也称为经典同型胱氨酸尿症）患者。同型半胱氨酸的积累在多种进行性严重疾病相关并发症中起关键作用，包括血栓栓塞血管事件、骨骼异常（包括严重骨质疏松症）、发育迟缓、智力残疾、晶状体脱位和严重近视。ACN00177是一种新型重组人酶，可降解氨基酸同型半胱氨酸及其相关的同型半胱氨酸二聚体。通过这种机制，ACN00177可降低同型半胱氨酸尿患者异常高的同型半胱氨酸水平。临床前数据表明，ACN00177改善了同型半胱氨酸尿症小鼠模型中重要疾病相关异常和存活率。该公司在2020年第二季度启动了1/2期试验，并继续进行患者鉴定和管理活动。

外文：Aeglea BioTherapeutics Announces U.S. and EU Orphan Drug Designations for ACN00177 for the Treatment of Homocystinuria