BioMarin制药公司是开发苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）疗法和基因疗法的先驱公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予BMN307快速通道资格认定，BMN307是一种治疗PKU患者的研究性基因疗法。

快速通道旨在促进开发和加快对治疗严重疾病和满足未满足医疗需求的药物的审查，使药物能够更早地到达患者手中。在整个监管审查过程中，获得快速通道资格认定的临床项目可以与FDA进行早期和频繁的沟通。如果符合相关标准，这些临床项目也有资格申请加速批准和优先审评，以及滚动审评，这意味着在完成整个申请之前，可以提交生物许可证申请的部分先开始审评。FDA和EMA都授予了bmn307孤儿药资格认定。

BioMarin全球研发总裁Hank Fuchs博士说：“快速通道资格认定，结合我们进行临床研究的能力，将进一步促进BMN 307基因疗法的快速临床开发。我们期待着与FDA以及其他卫生机构密切合作，评估这种有希望的研究性基因疗法的安全性和有效性，同时我们将继续坚定不移地贯彻我们15年来的承诺去提高PKU患者的护理标准。”

PKU是一种罕见的遗传性疾病，在出生时就有症状，其特征是无法分解苯丙氨酸，苯丙氨酸是一种常见于许多食物中的氨基酸。如果不治疗，高水平的苯丙氨酸会对大脑产生毒性，并可能导致严重的神经和神经心理问题，影响一个人的思考和解决问题的能力，并可能导致抑郁、焦虑和影响生活质量的行为障碍。由于这些症状的严重性，在许多国家，婴儿出生时都要进行筛查，以确保早期诊断和治疗，以避免智力残疾和其他并发症。根据治疗指南，PKU患者应终生控制苯丙氨酸水平。

BMN307临床项目

前不久，BioMarin宣布，已在全球1/2期Phearless研究中完成首位患者注射bmn307，这是一种AAV5苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因疗法，旨在通过将PAH基因的正确拷贝插入肝细胞，使PKU患者的血苯丙氨酸（Phe）浓度正常化。BMN307将被评估，以确定安全性和单剂量治疗是否能恢复自然苯丙氨酸代谢，增加血浆苯丙氨酸水平，并使饮食正常化。BioMarin正在进行这项研究，其材料采用商业现成工艺制造，以促进临床快速发展，并将支持批准。bmn307代表了BioMarin的PKU特许经营权中的第三种PKU治疗方案和第二种基因治疗开发项目。

BioMarin的临床项目由两个关键研究组成。Phearless是一项1/2期研究，将评估单次静脉注射BMN307对PKU患者的安全性、有效性和耐受性。这项研究包括一个剂量递增阶段，一旦有效剂量确定，将进行队列扩大。此外，BioMarin还赞助了一项观察性研究Phenom，包括PKU患者，以测量疾病和临床结果的既定和新标志物。

关于苯丙酮尿症

PKU或苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症，是一种遗传性疾病，在世界上BioMarin运作的地区，大约有70000名确诊患者，PKU是由PAH酶缺乏引起的。这种酶是代谢苯丙氨酸所必需的，苯丙氨酸是大多数含蛋白质食品中的必需氨基酸。如果没有足够数量的活性酶存在，苯丙氨酸会在血液中累积到异常高的水平，并对大脑产生毒性，从而导致各种并发症，包括严重的智力残疾、癫痫、震颤、行为问题和精神症状。由于20世纪60年代和70年代初实施的新生儿筛查工作，在实施新生儿筛查计划的国家，几乎所有40岁以下患者在出生时就被诊断出来，并很快实施治疗。PKU可以通过严格的限制性饮食（辅以低蛋白改性食品和不含苯丙氨酸的医用食品）进行治疗；但是，大多数患者很难坚持终生严格的饮食，以达到对血液中苯丙氨酸水平的充分控制。儿童期饮食控制苯丙氨酸可以预防主要的神经发育毒性，但青少年和成年期对苯丙氨酸控制不良与一系列神经认知障碍相关，具有显著的功能影响。

原文链接：https://investors.biomarin.com/2020-10-02-BioMarin-Pioneer-in-Phenylketonuria-PKU-and-Gene-Therapy-Receives-FDA-Fast-Track-Designation-for-PKU-Investigational-Gene-Therapy-BMN-307