Amylyx Pharmaceuticals公司11月16日宣布，美国FDA已授予AMX0035治疗Wolfram综合征的孤儿药资格。

Wolfram综合征是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，以儿童期发病的糖尿病、视神经萎缩和神经退行性变为特征。Wolfram综合征的常见表现包括糖尿病、视神经萎缩、中枢性尿崩症、感音神经性耳聋、神经源性膀胱（神经系统病变导致无法正常控制排尿的膀胱功能障碍疾病）和进行性神经功能障碍。遗传学和实验证据表明，内质网（ER）功能障碍是Wolfram综合征的关键致病因素。Wolfram综合征的预后较差，患者可伴有严重的神经系统残疾。

AMX0035是一种创新小分子组合疗法，旨在靶向内质网应激，减少神经元死亡和功能障碍，从而减缓或阻止视神经萎缩的不可逆进展。该疗法可靶向肌萎缩侧索硬化（ALS）和其他神经退行性疾病的内质网和线粒体依赖性神经元变性途径，目前，Amylyx公司正在评估其治疗ALS和阿尔茨海默病的效果。