Sobi™前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）对Orfadin® 治疗黑尿症（alkaptonuria，AKU）给与肯定意见，这是第一种被描述的人类遗传病。该意见现已提交欧盟委员会以获得最终决定。 

黑尿症是一种严重的、多方面的、缓慢进展的使人衰弱的疾病，大约每25万到100万人中就有1人患病。由于该病的特点，又称其为黑骨病，是一种极为罕见的遗传病，可对骨骼、软骨和组织造成严重损害，最终导致关节疾病。由于目前没有可用的药物治疗，医疗需求很高。目前的治疗主要包括姑息性镇痛和关节置换术。

 “此次的声明是制药公司、学术界和患者组织之间开创性合作的结果。AKU是一种标志性疾病，一个多世纪以来一直没有获得官方许可的治疗该病的方法，因此此次声明对国际患者群体来说是一个关键的里程碑。”AKU协会的首席执行官兼主席、两个黑尿病儿子的父亲Nicolas Sireau博士说道。 

该意见是基于DevelopAKUre临床发展研究联盟的科学成果。DevelopAKUre临床发展研究联盟是一个由AKU学会和临床专家发起的研究联盟。该联盟是欧洲范围内以患者为中心，合作治疗一种非常罕见疾病的，屡获殊荣的研究组织范例。 

“我们对Sobi与DevelopAKUre的合作，特别是和AKU协会的合作感到非常自豪。这项意见如果得到欧盟委员会的批准，将有助于解决自120多年前发现该病以来，患者一直存在的未满足医疗需求，”Sobi首席医疗官兼研发主管Ravi Rao说道。 

DevelopAKUre项目包括一项对138名患者进行的长期国际3期临床疗效研究。该研究表明，每天10毫克的Orfadin具有良好的耐受性，并能有效减少尿黑酸（HGA）的排泄量，减缓疾病进程和临床症状的减少。这项研究最近发表在《柳叶刀糖尿病与内分泌》杂志上。 

关于Orfadin®  

Orfadin® （nitisinone）目前已批准用于治疗遗传性酪氨酸血症1型（HT-1）。Orfadin是一种专利产品，由Sobi开发并在全球范围内提供。它最初是由瑞典科学家开发的，并于2002年和2005年分别获得FDA和EMA的批准。在Orfadin可用之前，2岁前2个月出现症状的儿童，2年后HT-1的存活率为29%。引入Orfadin后，2个月前开始治疗的患者，2年后的生存率为93%。

外文：Orfadin®  (nitisinone) receives positive opinion from CHMP for treatment of AKU