GenSight是一家致力于开发和商业化视网膜神经退行性疾病和中枢神经疾病创新基因疗法的生物制药公司。该公司已于9月向欧洲药品管理局（EMA）提交了治疗ND4线粒体基因突变的Leber遗传性视神经病变（Leber Hereditary Optic Neuropathy，LHON）基因疗法药物LUMEVOQ® 的上市许可申请（MAA），于近日通过EMA的格式检查，10月29日正式进入审评程序。

GenSight联合创始人兼首席执行官Bernard Gilly表示：“我们很高兴审评正式开始并期待回答EMA科学委员会可能提出的任何问题。与此同时，我们商业渠道的准备将继续推进，确保LHON患者能尽快用上LUMEVOQ® 。”

LHON是一种主要影响年轻男性的罕见线粒体遗传病。ND4基因突变导致视力极差，大多数患者成为法律意义上的盲人。每年在欧洲和美国约新增800-1200名ND4 LHON患者。特别是对那些正值工作壮年却突然致盲的患者，仍存在极高的未满足医疗需求。 

Lenadogene nolparvovec（商品名：LUMEVOQ® ）是一种以重组腺相关病毒（血清型2（rAAV2 / 2））为载体，包含编码人野生型线粒体NADH脱氢酶4蛋白（ND4）的基因，该药专为治疗ND4基因突变相关的LHON而开发。GenSight根据临床试验I / IIa期研究（CLIN-01），两项关键性III期的有效性研究（CLIN——03A：RESCUE和CLIN-03B：REVERSE）和RESCUE和REVERSE的长期随访研究（CLIN 06 ——注射后第3年的读取结果），结合统计学的间接比较方法，确立基因疗法与自然病史对比的药效和获益-风险比，并以此为基础提交上市申请。

审查中的下一个重要节点是第120天的“暂停(pause)”，届时高级疗法委员会将发布首轮问题，公司需给出答复并提交与EMA事先沟通后达成一致的信息。

该公司正努力争取在2021年下半年向美国食品药品监督管理局（FDA）提交LUMEVOQ®的《生物制品上市许可申请》（BLA）。

关于Leber遗传性视神经病变（LHON）

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的母系遗传性线粒体基因疾病，特征为视网膜神经节细胞退行性变化所致严重和不可逆的视力丧失，形成法律意义上的失明。患者主要为青少年和年轻人。LHON与一只眼睛无痛性的中央视力突然丧失，继而另一只眼睛受损有关。 这是一种对称性疾病且视觉功能恢复较差。97％的患者在一侧失去视力的一年内双侧逐渐受累。25％的患者双眼同时视力丧失。美国和欧洲每年新增约1400至1500 LHON失明患者。

外文：GenSight Biologics reports validation of LUMEVOQ® Marketing Authorisation Application (MAA) by European Medicines Agency