近日，首款治疗原发性高草酸尿症1型（primary hyperoxaluria type 1，PH1）的药物Oxlumo（lumasiran）获美国食品和药物管理局（FDA）批准，PH1是一种罕见遗传性疾病。

“Oxlumo的批准代表着患者社群参与解决一种罕见疾病需求的重大胜利。”FDA药物评估和研究中心心脏病和肾脏科主任Norman Stockbridge博士说，“这是患者、治疗医生、专家和开发商在以患者为中心的药物开发会议上以及通过其他合作努力得到的结果。”

原发性高草酸尿症（PHs）是由过量的草酸盐引起的，草酸盐是一种食物中消耗的物质，也是由人体产生的物质。PH1是最常见和最严重的类型。据估计，在北美和欧洲，每百万人中有1到3人患PH1，约占PH病例的80%。

PH1患者产生过多的草酸盐，与钙结合导致肾结石和肾脏沉积。患者往往会经历进行性肾损害，这可能会导致肾功能衰竭，需要进行透析（一种净化血液的治疗方法）。当肾功能恶化时，草酸盐会积聚并损害其他器官，包括心脏、骨骼和眼睛。

Oxlumo可以降低草酸盐的产生。在PH1患者的两项研究中对其进行了评估：一项针对6岁及以上患者的随机安慰剂对照试验和一项针对6岁以下患者的开放标签研究。首次用药的患者年龄从4个月到61岁不等。在第一项研究中，26名患者每月注射一次Oxlumo，然后每三个月注射一次维持剂量；13名患者接受安慰剂注射。主要终点是24小时内尿液中草酸盐含量。在Oxlumo组，患者尿液中草酸盐平均减少了65%，而安慰剂组平均减少了12%。到研究的第六个月，52%接受Oxlumo治疗的患者达到正常24小时尿草酸盐水平；安慰剂治疗的患者没有达到。

在第二项研究中，16名年龄小于6岁的患者都接受了Oxlumo治疗。采用另一种尿液中草酸盐的测量方法，研究表明，在研究的第六个月，尿草酸盐平均减少了71%。

Oxlumo最常见的副作用包括注射部位反应和腹痛。

Oxlumo曾获得孤儿药资格认定，这为帮助和鼓励罕见疾病的药物开发提供了激励。该申请也获得了突破性疗法资格认定。此外，制药公司还收到了一张儿科罕见病的优先复评凭单。FDA儿科罕见病优先审评券计划旨在鼓励开发预防和治疗儿童罕见疾病的新药和生物制剂。

外文：FDA Approves First Drug to Treat Rare Metabolic Disorder