Vertex制药公司前不久宣布，欧盟委员会批准了KALYDECO® (ivacaftor)颗粒的适应症扩展，增加了治疗患有囊肿性纤维化(cystic fibrosis，CF)的年龄4个月及以上,体重至少5公斤婴儿，这些患儿有R117H突变或者在有以下的囊性纤维化跨膜电导调节突变(CFTR)基因（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N或S549R）有门控突变。

“我们首个CFTR调制剂KALYDECO于8年前首次获批，用于6岁及以上的CF患者。这次批准，4个月大的婴儿也可以使用，而且我们相信早期治疗对CF管理很重要，”Vertex公司首席执行官兼总裁Reshma Kewalramani医学博士说，“此次批准证明了我们的承诺，我们将继续努力，直到所有CF患者都有治疗选择。”

适应症更新是基于一项为期24周的3期开放标签安全性研究(ARRIVAL)队列研究的数据，该队列研究包括6名年龄在4个月至6个月以下的CF患儿，他们都有符合的门控突变。

KALYDECO® (ivacaftor)现在可被用于德国符合条件的患者，并将很快在与Vertex签订创新的长期报销协议的国家提供，包括英国、丹麦和爱尔兰共和国。在所有其它欧洲国家，Vertex公司将与有关当局密切合作，确保符合条件的患者能够获得治疗。

KALYDECO® (ivacaftor)已经在欧洲获批用于年龄6个月以上、体重至少5公斤且在CFTR基因中有以下突变之一的CF患者:G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、R117H、S1251N、S1255P、S549N或S549R。

KALYDECO® (ivacaftor)是第一种治疗CFTR基因特异性突变患者CF根本原因的药物。ivacaftor被称为CFTR增强剂，是一种口服药物，旨在延长CFTR蛋白在细胞表面的开放时间，以促进盐和水通过细胞膜的运输，帮助水合物和清除气道粘液。

关于囊性纤维化

囊性纤维化(CF)是一种罕见的缩短患者寿命的遗传疾病，影响着全世界约75,000人。CF是一种进展性多系统疾病，累及肺、肝、胃肠道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道。CF是由CFTR基因的某些突变导致的缺陷和/或缺失CFTR蛋白引起的。儿童必须继承两个有缺陷的CFTR基因（分别来自父母双方）才会患上CF。虽然有许多不同类型的CFTR突变可以导致CF，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。这些可以通过基因测试或基因分型测试确定的突变，通过在细胞表面产生不工作和/或过少的CFTR蛋白导致CF。CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失导致许多器官内盐和水进出细胞的流动不畅。在肺部，这会导致异常粘稠的黏液积聚，导致许多患者慢性肺部感染和进展性肺损伤，最终导致死亡。死亡年龄中位数在30岁出头。

外文：Vertex Announces European Commission Approval for KALYDECO® (ivacaftor) as First and Only CFTR Modulator to Treat Eligible Infants With Cystic Fibrosis as Early as Four Months of Age