Neurogene是一家为罕见神经疾病患者和家庭提供改变生活的基因药物的公司，该公司前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予其腺相关病毒载体（AAV）含有编码人AGA基因的工程转基因治疗天冬氨酰氨基葡萄糖尿症（Aspartylglucosaminuria，AGU）孤儿药资格认定。天冬氨酰氨基葡萄糖尿症（AGU）是一种罕见遗传的，进行性使人衰弱的神经退行性溶酶体贮积病。目前还没有批准的治疗方法来减缓或治愈该病。

芬兰赫尔辛基大学医院儿童神经科医生Minna Laine博士说：“由于缺乏经批准的治疗方案和症状的严重性，AGU患者的预后和生活质量都非常差。欧洲药物管理局（EMA）授予这种潜在AGU基因疗法孤儿药资格认定，代表着一种希望，同时也强调了全世界被诊断患有这种疾病的患者迫切的、未满足的医疗需求。”

该AGU孤儿药资格认定是Neurogene获得的第三个罕见神经疾病的孤儿药资格认定。今年早些时候，美国食品和药物管理局（FDA）授予Neurogene 基因疗法治疗CLN5和CLN7孤儿药资格认定，这两种亚型的巴顿病也是神经退行性疾病，没有有效的治疗方案来减缓或阻止这种疾病。

Neurogene的创始人兼首席执行官Rachel McMinn博士说：“获得这一重要的监管里程碑意味着我们离将首个AGU治疗方案引入临床又近了一步。Neurogene正与监管机构、家属和患者合作，尽快为AGU提供安全有效的基因治疗。”

关于天冬氨酰基葡萄糖胺尿症

天冬氨酰基葡萄糖胺尿症（AGU）是一种罕见遗传的，进行性使人衰弱的神经退行性溶酶体贮积病，由AGA基因变异引起，导致天冬氨酰葡萄糖胺酶（AGA）活性不足，并导致毒性物质在脑和其他器官系统的积聚。AGU的标志性症状是发育迟缓，随着时间的推移，受累个体会出现一系列的症状和体征，包括慢性耳部和呼吸道感染、进行性语言障碍、步态障碍、胃肠道障碍、行为问题和认知缺陷。癫痫发作可能发生在青春期晚期，并持续到成年。最终，AGU导致基本日常生活技能的丧失，并早逝。AGU可能会和其他更常见的神经系统疾病混淆，导致诊断延迟或错误。

外文：Neurogene Announces EMA Grants Orphan Drug Designation for Aspartylglucosaminuria Gene Therapy