Aeglea BioTherapeutics是一家开发新一代人用酶疗法作为罕见病和其他高负担疾病创新解决方案的临床阶段生物公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予ACN00177治疗同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）儿科罕见病资格认定。

同型半胱氨酸尿症是一种严重的代谢疾病，其特点是血浆同型半胱氨酸水平升高，导致一系列改变生活的并发症且会缩短预期寿命。ACN00177是一种新型工程化人类酶疗法，旨在降低血浆中同型半胱氨酸的总水平。今年早些时候，Aeglea启动了一项1/2期临床试验，研究ACN00177治疗同型半胱氨酸尿症的疗效。

“同型半胱氨酸尿症是一种严重的进行性疾病，严重影响患者的生活质量，会伴有危及生命的血栓，严重的视力问题，骨骼异常，发育迟缓和智力残疾，”美国Aeglea公司总裁兼首席执行官Anthony Quinn博士说，“鉴于许多患者缺乏有效的治疗方法，因此需要新的更好的治疗方法。儿科罕见病资格认定说明了这种疾病从儿童时期开始就会造成重大影响，该资格认定是促进药物开发以改善患者群体预后的重要激励措施。”

FDA将儿科罕见病资格认定指用于严重或危及生命的疾病，在美国主要影响不到20万人，年龄不到18岁。如果FDA批准了治疗同型半胱氨酸尿症的生物制品许可证申请（BLA），Aeglea将有资格获得优先审评凭证（PRV），该凭证可用兑换，以获得任何后续上市申请的优先审评，也可出售或转让。该计划旨在鼓励开发预防和治疗罕见儿科疾病的新药和生物制剂。

关于ACN00177

Aeglea正在开发ACN00177，用于治疗胱硫醚β合成酶（CBS）缺乏症（也称为经典同型半胱氨酸尿症）的患者。同型半胱氨酸积累在多种进行性严重疾病相关并发症中起着关键作用，包括血栓栓塞血管事件、骨骼异常（包括严重骨质疏松症）、发育迟缓、智力残疾、晶状体脱位和严重近视。ACN00177是一种新型重组人酶，可降解氨基酸同型半胱氨酸及其相关的同型半胱氨酸二聚体。通过这种机制，ACN00177旨在降低同型半胱氨酸尿患者异常高的同型半胱氨酸水平。临床前数据表明，在同型半胱氨酸尿症小鼠模型中ACN00177改善了重要的疾病相关异常和存活率。ACN00177已获得美国和欧盟的孤儿药资格认定。Aeglea在2020年第二季度启动了1/2期试验，并继续进行患者识别和管理活动。

外文：Aeglea BioTherapeutics Receives FDA Rare Pediatric Disease Designation for ACN00177 for the Treatment of Homocystinuria