Polaryx是一家开发溶酶体贮积障碍的小分子疗法的生物技术公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）授予PLX-300治疗GM2神经节苷脂贮积症（GM2 gangliosidosis）的儿科罕见病和孤儿药资格认定。

GM2神经节苷脂贮积症也称为Tay-Sachs病和Sandhoff病，是由溶酶体中的关键酶己糖胺酶A（HEXA）和己糖胺酶B（HEXB）的缺陷引起的极为罕见和致命的儿童神经退行性疾病。这些遗传缺陷导致神经节苷脂的异常积累，从而导致严重的进行性神经退行性变、癫痫发作、丧失行动能力、听力和视力，甚至早亡。这些疾病无法治愈，唯一的治疗方法就是支持性护理。

根据美国食品和药物管理局的儿科罕见病资格认定计划，FDA授予严重或危及生命疾病的儿科罕见病，这些疾病的患者年龄小于18岁，且在美国影响不到20万人。P如果LX-300的新药申请（NDA）获得批准，公司将有资格获得优先审评凭证，该凭证可出售或转让给他人。此外，由于FDA已授予PLX-300治疗GM2神经节苷脂贮积症孤儿药资格认定，该公司可获得FDA的快速审评和批准程序。

“我们很高兴从FDA获得PLX-300治疗GM2神经节苷脂贮积症的儿科罕见病和孤儿药资格认定。这些资格认定清楚地表明了PLX-300从实验室到临床的卓越转化。我们现在正在进行必要的临床前研究，以便尽快进入1/2期研究，”Polaryx Therapeutics总裁兼首席执行官Hahn Jun Lee博士说。

关于GM2神经节苷脂贮积症

GM2神经节苷脂贮积症是由编码神经节苷脂β-己糖胺酶（Hex）亚基的HEXA和HEXB基因突变引起的，Hex是通常降解GM2的溶酶体酶。结果，GM2神经节苷脂积聚在神经细胞的溶酶体中，导致膨胀的神经元充满肿胀的溶酶体（膜质胞质体；MCB）贯穿整个神经系统。Hex有两种主要形式：HEXA，一种由一个α和一个β亚基组成的异二聚体，和HEXB，由两个β亚基组成。Tay-Sachs病是由编码HEXAα亚单位的HEXA基因突变引起的。更罕见的Sandhoff病是Tay-Sachs病的一种更严重的形式，它是由编码β亚基的HEXB基因突变引起的，导致HEXA和HEXB活性缺失。

外文：Polaryx Therapeutics Receives Both Rare Pediatric Disease and Orphan Drug Designations for the Treatment of GM2 Gangliosidosis With PLX-300