12月23日，Amryt公司宣布，美国FDA已授予其基因疗法AP103孤儿药资格，用于治疗营养不良型大疱性表皮松解症（营养不良型EB）。AP103是基于Amryt公司基因治疗平台技术开发的一种潜在基因疗法，可使用高度支化聚β-氨基酯（HPAE）作为递送载体，将正确的VII型胶原蛋白基因递送至皮肤细胞中。

EB是一组以皮肤脆性增加及创伤后水疱形成为主要表现，伴有多系统严重并发症的罕见遗传性皮肤病。按照皮肤分离的位置，EB可分为单纯型EB（水疱位于表皮内）、交界型EB（水疱位于透明板和基底膜带中央）和营养不良型EB（水疱位于致密板下）。EB的总发病率约为1/53,000。

研究显示，营养不良型EB分为常染色体显性遗传或隐性遗传。显性营养不良型EB症状表现通常较轻，并发症较少；隐性营养不良型EB则表现较重，并发症较多，患者多在出生后出现足部皮肤缺失，伴摩擦部位反复发作水疱、大疱，愈合后存在皮肤萎缩（呈羊皮纸外观）。此外可出现甲脱落、口腔黏膜反复水疱致张口受限等。患者因大量蛋白流失而致严重营养不良，进而引起发育延迟、低蛋白血症、易发生感染等。