HemoShear Therapeutics是一家致力于开发罕见代谢疾病治疗方法的临床阶段公司。该公司近日宣布其治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症（methylmalonic acidemia (MMA) and propionic acidemia (PA)）的口服小分子疗法，HST5040，获得美国食品和药物管理局（FDA）孤儿药资格认定。该药在2020年早些时候还被FDA授予治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症的快速通道和儿科罕见病资格认定。

去年6月，FDA通过HemoShear的新药临床申请（NDA），公司开始在甲基丙二酸血症和丙酸血症患者中开展了HST5040的二期临床。甲基丙二酸血症和丙酸血症是由缺乏代谢氨基酸所需的某些酶导致的罕见遗传疾病，因有毒代谢物在体内蓄积导致患者频繁地代谢失偿、器官严重损伤、癫痫发作、发育缺陷和过早死亡。HemoShear开展的二期临床研究HERO（意为“帮助减少有机酸”）将在美国选定儿童医院招募12名以上甲基丙二酸血症和丙酸血症患者。

HemoShear主席兼首席执行官Jim Powers说：“我们很高兴FDA已经认识到需要开发像HST5040这样的疗法来改善甲基丙二酸血症和丙酸血症患者的生活的必要性。由于目前尚无有效方法治疗这些罕见的灾难性疾病，我们正迅速开展这种便捷口服疗法的HERO临床试验。”

HST5040是HemoShear研发的一种研究性口服小分子疗法，针对甲基丙二酸血症和丙酸血症相关的代谢异常。由于HST5040是小分子，具备递送到多种受影响组织的能力，因此可具有脑、心脏、肝脏、肾脏和肌肉等的全身活性。HST5040设计成口服或通过胃饲管服用的液体制剂，便于每日在家中给药。

FDA将孤儿药资格认定授予用于治疗影响美国20万人以下的罕见病药物。该资格认定对HemoShear的激励有，临床试验费用的税收抵免、处方药用户费用豁免以及获批后在美国七年的市场独占权等措施。

外文：HemoShear Therapeutics’ HST5040 Receives U.S. Orphan Drug Designations for Treatment of Methylmalonic Acidemia and Propionic Acidemia