近日，美国食品和药物管理局批准注射用Nulibry（fosdenopterin）来降低钼辅助因子缺乏症A型（Molybdenum Cofactor Deficiency Type A）而导致的死亡风险。钼辅助因子缺乏症A型是一种罕见遗传性代谢疾病，通常出生后几天即会发病，导致顽固性癫痫发作、脑损伤和死亡。

“此次批准标志着FDA首个批准治疗这种毁灭性疾病的疗法。”FDA药物评估和研究中心罕见疾病、儿科、泌尿和生殖医学办公室主任Hylton V.Joffe博士说，“FDA仍然致力于促进为受罕见疾病影响的患者开发和批准安全有效的治疗方法，这是一个迫切需解决的领域。”

钼辅因子缺乏症A型患者会经历严重且快速进展的神经损伤，包括顽固性癫痫发作、进食困难以及由于有毒亚硫酸盐代谢物在中枢神经系统中的积聚而导致的肌无力。大多数患者在儿童早期就死于感染。在此次批准之前，唯一的治疗选择只是支持性护理和针对疾病引起的并发症的治疗。

钼辅因子缺乏症A型患者不能产生一种称为环吡喃单磷酸（cPMP）的物质。Nulibry是一种静脉注射药物，可以替代缺失的cPMP。Nulibry治疗钼辅因子缺乏症A型的有效性在13名接受治疗的患者中得到证实，与18名匹配的未经治疗的患者相比。接受Nulibry治疗的患者三年生存率为84%，而未经治疗的患者为55%。

最常见的副作用包括与静脉输液有关的并发症、发热、呼吸道感染、呕吐、胃肠炎和腹泻。

另外，动物身上观察到光毒性（特定类型的光对皮肤和眼睛的伤害，如阳光），因此接受Nulibry治疗的患者应避免暴露在阳光下，暴露在阳光下时应涂抹防晒霜、穿戴防护服和太阳镜。

FDA曾授予这项申请优先审评和突破性疗法资格认定。Nulibry还获得了孤儿药资格认定，该资格认定提供一系列激励措施，以帮助和鼓励开发治疗罕见疾病的药物。开发商还获得一张儿科罕见病优先审评券，这是一项旨在鼓励开发用于预防和治疗罕见儿科疾病新药和生物制剂的计划。开发商可以在以后的某个日期兑换这张券，以获得对不同产品的后续上市申请的优先审评。

FDA批准的是Origin Biosciences公司的Nulibry。

外文：FDA Approves First Treatment for Molybdenum Cofactor Deficiency Type A