AVROBIO公司是一家致力于开发治愈遗传性疾病临床阶段基因疗法的公司。该公司前不久宣布，欧盟委员会（EC）已授予研究性基因疗法AVR-RD-04治疗胱氨酸病（cystinosis）孤儿药资格认定。AVR-RD-04由患者自身的造血干细胞构成，经遗传修饰以表达胱氨酸蛋白，即胱氨酸病患者缺乏的蛋白质。AVR-RD-04目前正在进行1/2期临床试验评估，该试验是由AVROBIO公司在圣地亚哥加利福尼亚大学学术合作者资助的。

“胱氨酸病患者必须长期坚持一种极具挑战性的治疗方案来控制疾病症状。尽管有这种长期治疗方案，许多患者的预期寿命仍不如人意，需采取诸如肾移植等重大干预措施，”AVROBIO总裁兼首席执行官Geoff MacKay表示，“这种单次给药研究性基因疗法旨在使患者自身合成细胞所需的蛋白质，以防止胱氨酸在全身组织中的毒性积聚。我们很高兴该药物获得孤儿药资格认定，说明这种治疗方法在提高患有这种严重溶酶体疾病患者的护理标准方面的潜力。”

根据欧盟委员会的规定，罕见病被定义为在欧盟范围内患病率小于5/10000的疾病，能安全有效治疗、诊断或预防这些罕见疾病或病症的药物和生物制剂将被授予孤儿药物资格认定。获得孤儿药资格认定将为医药公司带来了某些好处，包括降低监管费用、获得临床方案援助、研发经费和产品注册批准后长达10年的市场独占期。AVR-RD-04在美国也获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药资格认定。

| 关于胱氨酸病

胱氨酸病是一种罕见的进行性疾病，因胱氨酸在称为溶酶体的细胞器中积累，从而出现一系列器官衰退衰竭症状，包括肾衰竭、角膜损伤和甲状腺功能障碍等，通常会导致患者寿命缩短。目前，90%以上接受治疗的胱氨酸病患者需要在二十或三十岁左右进行肾移植。目前胱氨酸病的标准治疗方案是半胱胺，一种负担非常重的治疗方案，每天需要服用几十粒但仍无法抑制整体的病情发展。

外文：AVROBIO Receives Orphan Drug Designation from the European Commission for AVR‑RD‑04, an Investigational Gene Therapy for Cystinosis