Grace Science宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予GS-100孤儿药资格认定，GS-100是一种用于治疗NGLY1缺陷症的AAV9基因替代疗法。

FDA的孤儿药资格认定授予给那些用于安全有效地治疗、诊断或预防影响美国20万人以下罕见疾病或病症的研究性药物和生物制剂。

孤儿药资格认定为Grace Science开发针对NGLY1缺陷症的基因疗法提供了一定的益处和激励，包括如果指定适应症最终获得监管部门批准，则在美国拥有七年的市场独占期，临床研究成本的潜在税收抵免，孤儿药补助的资格，以及处方药使用者费用法案（PDUFA）申请费的豁免。

NGLY1缺陷症是一种非常罕见的遗传病，由NGLY1基因的功能缺失突变引起。该病主要影响儿童，表现为复杂的神经系统综合征，包括全身发育迟缓、认知障碍、运动障碍、泪液分泌异常（alacrima）以及其他神经系统症状。目前还没有批准治疗NGLY1缺陷症的方法。

Grace Science的创始人兼首席执行官Matt Wilsey说：“我们很高兴FDA授予我们NGLY1缺陷症基因治疗项目孤儿药资格认定。这一行动为患有这种疾病的儿童，包括我自己的女儿Grace在内，开发安全有效治疗方法的重大需要。我们最近与FDA的互动非常富有成效，我们计划在2022年第三季度提交一份研究性新药申请（IND），这将使我们能够在明年年底开始我们的第一次临床试验。”

Grace Science最近结束了其A轮融资，该融资将资助GS-100进入首个针对NGLY1缺陷症的人体临床试验。GS-100的病毒载体开发和临床制造服务将由Thermo FisherScientific在其位于佛罗里达州阿拉丘亚的工厂提供。

外文：Grace Science Receives U.S. FDA Orphan Drug Designation for GS-100, an AAV9 Gene Therapy for NGLY1 Deficiency