Taysha 基因治疗是一家以患者为中心的关键性阶段基因治疗公司，致力于开发和商业化基于AAV的基因疗法，用于治疗罕见和患者较多的单基因中枢神经系统（CNS）疾病，该公司前不久宣布，欧盟委员会已授予TSHA-105孤儿药资格认定，TSHA-105是一种基于AAV9的基因疗法，正在开发用于SLC13A5相关癫痫。

“SLC13A5缺陷症可导致儿童遗传性癫痫的一种衰弱性类型，引起持续发作和发育延迟，需要持续的监督和护理。由于没有针对该疾病的有效疾病修饰疗法，我们很高兴TSHA-105获得FDA和欧盟委员会的孤儿药资格认定，强调TSHA-105在帮助治疗这种类型癫痫方面的全球需求和重要潜力，”Taysha总裁、创始人和首席执行官RA Session II说，“我们期待与监管机构合作，尽快推进这一有希望的基因替代战略。”

SLC13A5缺陷症是由SLC13A5基因突变引起的一种婴儿癫痫。作为一种常染色体隐性遗传疾病，突变基因的两个拷贝必须是遗传的，婴儿才会受到影响。这种类型的癫痫表现为发育迟缓，在生命的最初几天内就开始发作。SLC13A5缺陷症是一种罕见疾病，在美国和欧洲估计有1900名患者。目前的护理标准是抗癫痫药物，只针对症状，不解决疾病的根本原因。

欧盟委员会为正在开发的用于诊断、预防或治疗危及生命或慢性衰弱疾病的药物授予孤儿药资格认定，这些疾病在欧盟影响不到万分之五的人。欧盟的孤儿药资格认定的好处包括协议援助、降低监管费用和市场独占期。

原文标题：

TAYSHA GENE THERAPIES RECEIVES ORPHAN DRUG DESIGNATION FOR TSHA-105 FOR THE TREATMENT OF EPILEPSY CAUSED BY SLC13A5 DEFICIENCY FROM THE EUROPEAN COMMISSION

译：黄娟

版权声明：本网站所有注明“来源：罕见病信息网”的文字、图片和音视频资料，版权均属于罕见病信息网网站所有。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。