如肠癌发现肿瘤时已达第四期，会以药物为主要治疗手段，主要是以混合式化疗配合标靶药物。主要标靶药分为两类，抗表皮生长因子受体的单株抗体（anti-EGFR antibody）及抗血管内皮生长因子的单株抗体（anti-VEGF antibody），此治疗策略沿用了近10年。至近年有研究显示，约5%的第四期肠癌病人属于高微卫星不稳定（microsatellite instability，MSI），免疫治疗比传统化疗加标靶药于此类病人更为有效。

MSI是其中一个可用于免疫治疗的生物标记（biomarker）。人体新陈代谢过程中会复制DNA，但有时会出错，譬如细胞在紫外线照射下，引致基因损伤。正常情况下，身体会修复这些错误，但当修复系统未能纠正错误时，会导致基因微卫星序列改变，出现高微卫星不稳定（MSI-H），增加患癌风险。

免疫治疗原理跟化疗截然不同，是透过激活病人自身免疫系统的抗癌机能，消灭癌细胞；最常用的免疫治疗为免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitors）。使用免疫治疗最大好处，是副作用较少；而且一旦肿瘤对药物有反应，就会产生「长尾效应」，即使治疗结束，停止用药，患者自身免疫系统仍会持续发挥抗癌作用，延长病人存活期的效果显著。

全面验基因 配对标靶药

传统上，绝大部分晚期肠癌患者也会检查RAS基因，以确定是否适合采用抗表皮生长因子受体（anti-EGFR）的标靶药。有数据显示，45%的肠癌患者会发生KRAS基因突变，Amgen首个KRAS-G12C抑制剂sotorasib(AMG510）于2019 年 5 月 23 日获得美国 FDA 批准治疗结直肠癌（CRC）的孤儿药资格。

但近年研究进一步显示，不少基因变异如NTRK、HER2、BRAF等，也有相对应标靶药可供采用；因此，病人可考虑接受较全面基因测试，以配对合适标靶药。

除此以外，以往病人在第一、二线化疗药失效后，药物选择不多，但近年相继推出了新的化疗药物；整体而言，传统化疗失效的病人，近年有更多治疗选择，有效延缓病情发展。

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