无锡科金生物科技有限公司（简称：科金生物）近日宣布其针对丙酮酸激酶缺乏症的细胞治疗管线CG001取得欧洲药品管理局（EMA）孤儿药资格认定（orphan drug designation）。CG001是一种体外编辑（ex vivo）的细胞疗法，通过CRISPR/AAV来改正变异的丙酮酸激酶基因来达到治愈的目的。

EMA是负责欧盟药品的科学评估、监督和安全监测的机构。孤儿药资格认定授予用于治疗罕见疾病的药物。孤儿药资格认定可以使公司获得十至十二年的市场独占期和额外的激励，如研发奖励，临床试验税收减免等。

科金生物首席执行官Michael Wang博士表示：“EMA授予我们孤儿药资格有非常重大的意义。一方面，对广大受苦于丙酮酸激酶缺乏症的家庭和我们公司都是一个重要的里程碑，这将加速我们药物研发的进度，我们将在明年下半年同时在欧洲和中国开展临床试验。另一方面对于投资人，又有了相对稳定的市场期望。我们已经同步在美国FDA申请孤儿药资格认定，这将会给我们带来更大的市场。希望我们的细胞疗法能尽快惠及全球患者。“

| 关于CG001

CG001是针对丙酮酸激酶缺乏症的体外基因编辑的细胞疗法，通过CRISPR来靶向变异的PKLR基因，并通过AAV来提供正确的PK基因模版，在体外进行造血干细胞编辑，改正变异的丙酮酸激酶基因来达到治愈的目的。由于是体外编辑，此方法最大限度的规避了CRISPR的脱靶效应，以及AAV进入体内造成免疫风暴和致癌风险。其效率和安全性在体外和体内试验都得到了有效的证明。

| 关于丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate kinasedeficiency）

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。可导致患者出现慢性溶血性贫血，即红细胞加速破坏。PKLR基因的突变会导致红细胞能量的缺失，其主要表现为PK酶活性降低、ATP生成减少及上游代谢产物的积聚，造成红细胞能量缺失，并加速红细胞的死亡产生溶血性贫血，甚至导致死亡。

| 临床表现

丙酮酸激酶缺乏症可导致慢性溶血性贫血及其合并症。新生儿时期黄疸，严重可出现胆红素脑病 、肝脾肿大、髓外造血和骨质疏松等。其他并发症有慢性腿部溃疡 、继发性胆道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等。急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧。重度贫血者需输血、换血或脾切除才能维持生命。长期输血依赖会导致铁过载，影响身体重要器官寿命。少数患者可能因严重贫血而死亡。

目前，该病尚无特效的治疗方法，主要是通过输血、脾切除，干细胞移植以及药物治疗等，急需更好的疗法。