1. 依达拉奉口服制剂获得FDA批准用于治疗ALS
2022年5月，田边三菱制药美国（MTPA）宣布旗下口服依达拉奉（ORS）已被美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于ALS的治疗，其疗效与依达拉奉静脉注射制剂相同。该项批准得到了多项研究的支持，包括来自关键性III期MCI186-19试验的数据。该药将开启ALS患者自我管理新纪元。 2. Albrioza获得加拿大监管机构批准用于治疗ALS Amylyx Pharmaceuticals公司宣布，加拿大监管机构已经批准Albrioza（苯丁酸钠和牛磺酸二醇口服固定剂量配方）有条件上市，用于治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻人症”）。这是这款创新疗法在全球范围内首次获得监管机构批准。其中，苯丁酸钠是一种小分子蛋白伴侣，牛磺酸二醇是一款Bax蛋白抑制剂。 3. FDA解除对LogicBio公司甲基丙二酸血症儿科患者试验的禁令 2022年5月，美国FDA解除了对LogicBio Therapeutics LB 001新药（IND）申请的临床禁令，允许恢复甲基丙二酸血症儿科患者I/II期SUNRISE试验的患者招募。美国FDA在文件中指出，该公司令人满意地解决了所有导致临床禁令的问题。该公司宣布计划在2022年第三季度对下一位患者用药。 4. SMA剪切调控治疗新发现 近日一篇关于脊髓性肌萎缩症（SMA）剪切调控治疗机制研究的文章发表在国际权威期刊Cell上。这一最新研究发现反义寡核苷酸（ASO），如诺西那生，对运动神经元等细胞产生两方面作用。正向作用是在RNA剪切过程中使SMN2基因外显子7更多进入成熟mRNA，增加SMN蛋白产生。同时也有负向作用，就是促进了SMN2基因染色质结构更多向H3K9me2（组蛋白H3赖氨酸9二甲基化）改变，这一改变限制了SMN2基因外显子7最终进入成熟mRNA，减少了SMN功能蛋白的产生。这一增一减削弱了反义寡核苷酸的治疗效果。如果在ASO治疗的同时加用组蛋白去乙酰化酶抑制剂（HDAC inhibitor），则能保持组蛋白乙酰化修饰，维持H3K9ac（组蛋白H3赖氨酸9乙酰化）状态，减少甲基化修饰，去掉ASO治疗时的“减分项”，进一步提升包含外显子7的完整mRNA产生，增强治疗效果。
本研究首先在体外试验中证明了上述机制。虽然目前只在体外试验和动物实验证实联合用药的疗效提升，相信这一研究将对未来SMA的治疗产生积极影响。
5. Imcivree又一罕见肥胖适应症Bardet-Biedl 综合征获美国FDA批准上市 近日，Rhythm Pharmaceuticals,Inc.宣布，Imcivree的补充新药申请（sNDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，用于治疗 Bardet-Biedl 综合征患者。Imcivree是第一个在全球范围内获得批准的治疗这些罕见遗传性肥胖疾病的药物疗法，截止2022年6月16日，Imcivree在全球获批准上市的适应症包括：特定基因缺陷相关的罕见遗传性肥胖患者的肥胖治疗或饥饿控制，包括确认为POMC缺陷、PCSK1缺陷或LEPR缺陷的成人和6岁及以上儿童患者；以及Bardet-Biedl 综合征。此外，Imcivree还正在全球开展多个临床研究，包括EMANATE研究，以探索Imcivree在更多罕见遗传性肥胖适应症领域的应用。
