RNA靶向疗法的领导者Ionis制药公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其治疗天使综合征（Angelman syndrome）研究性反义药物ION582孤儿药和儿科罕见病资格认定，天使综合征是一种罕见神经遗传性疾病，由母体遗传的泛素蛋白连接酶E3A（UBE3A）基因功能丧失引起。ION582靶向UBE3A。

据估计，全球每12000至20000人中就有一人患天使综合征，该综合征在生命早期会出现严重运动、语言和认知功能发育落后、癫痫发作和共济失调。这是一种神经发育障碍，通常儿童早期出现的症状不会改善，导致完全依赖照料者。目前，没有针对天使综合征的疾病修饰疗法。

“获得FDA对ION582的孤儿药资格认定，反映出为天使综合征患者提供有效治疗的重要性和迫切需要。Ionis致力于与监管机构、临床研究人员、患者和护理人员密切合作，以推进这一新型治疗，并将其提供给需要的人，” Ionis执行副总裁、首席科学官和Ionis神经项目特许负责人C.Frank Bennett博士说。

根据美国食品和药物管理局的《孤儿药法案》，孤儿药资格认定提供乙烯利激励措施，包括税收抵免、临床试验某些行政费用的补助和豁免，以及药物批准后七年的市场独占期。FDA的儿科罕见病定义为严重或危及生命的疾病，主要影响从18岁以下人群。根据FDA的儿科罕见病资格认定和凭证计划，如果Ionis获得天使综合征ION582的上市许可，该公司有资格获得一份凭证，该凭证可以兑换，以获得对不同产品后续上市申请的优先审评。

ION582正在一项1/2期开放标签剂量递增临床研究中进行评估，研究对象约为44名天使综合征患者。

原文标题：

Ionis treatment for Angelman syndrome receives orphan drug and rare pediatric disease designations from U.S. FDA

译：黄娟