Maze Therapeutics是一家将遗传学先进知识转化为新型精准药物的公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予MZE001孤儿药资格认定，MZE001是该公司用于治疗庞贝病（Pompe disease）的研究产品。MZE001是一种口服糖原合成酶（GYS1）抑制剂，旨在通过底物还原疗法（SRT）限制致病性糖原积累，从而治疗庞贝病。

目前正在对MZE001进行一项1期、双盲、安慰剂对照、单次递增剂量和多次递增剂量研究，以在健康志愿者中评估其安全性、耐受性、药代动力学和药效学和食物效应。预计于2022年底公布1期试验结果，计划于2023年上半年在庞贝病患者中开展2期试验。

Maze首席执行官Jason Coloma博士说：“庞贝病是一种严重且致命的疾病，MZE001有潜力为患者提供一种口服、疾病修饰疗法，从而改善临床结果和生活质量。我们很高兴获得FDA对MZE001的资格认定，这强调出对庞贝病新的、创新治疗方法的需求。我们认为，MZE01是一种新机制，既可以作为晚发患者的单一疗法，也可以作为酶替代疗法的补充。我们在健康志愿者中的1期试验进展良好，我们期待今年晚些时候公布该研究产生的数据。”

庞贝病是一种罕见的遗传性疾病，由编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变引起，导致骨骼肌、呼吸肌和心肌组织中糖原积累，从而引起进行性衰弱和呼吸衰竭。在临床前疾病模型中，MZE001治疗证明了GYS1的有效性和选择性抑制，通过底物还原方法减少糖原积累。重要的是，在多种临床前模型上，总体耐受性良好，没有观察到靶向或非靶向毒性。

美国食品和药物管理局授予用于治疗罕见疾病或症状的药物或生物制剂孤儿药资格认定，该疾病或症状定义为影响美国20万人以下的疾病或症状。孤儿药资格认定提供了一定的经济奖励，以支持临床开发，如果该产品最终获批，则该产品在美国的市场独占期可长达七年。

原文标题：

Maze Therapeutics Announces FDA Orphan Drug Designation Granted to MZE001 for the Treatment of Pompe Disease

译：黄娟