Disc Medicine是一家专注于为严重血液病患者发现、开发和商业化新型治疗方法临床阶段生物制药公司。该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）授予bitopertin孤儿药资格认定，用于治疗红细胞生成性原卟啉症（erythropoietic protoporphyria，EPP）。Bitoperin是一种研究性口服选择性甘氨酸转运体1（“GlyT1”）抑制剂，旨在调节血红素生物合成，并已在临床前研究中显示可减少原卟啉IX（“PPIX”）的积累，原卟啉IX是导致EPP患者疾病病理的毒性代谢物。目前正在EPP的两项2期研究中对其进行研究，即AURORA和BEACON。

孤儿药资格认定可授予给研究药物或生物制品，这些药物或生物制品在治疗影响美国少于20万人的罕见病或症状方面具有前景。获得孤儿药资格认定后，Bitoperin可以从某些开发激励措施和获得批准后的七年的市场独占期中受益。

| 关于红细胞生成性原卟啉症

EPP是一种罕见衰弱性可危及生命的疾病，由影响血红素生物合成的突变引起，导致有毒的光活性中间体PPIX的积累。当患者暴露在阳光下时，会引起严重反应，表现为极度疼痛、水肿、灼热感以及潜在的起泡和毁容。PPIX也会在肝胆系统中积聚，在20-30%的患者中会导致并发症，包括胆结石、胆汁淤积和肝损伤，在极端情况下还会导致肝衰竭。目前的护理标准涉及避免阳光的极端措施，包括将户外活动限制在夜间，使用防护服和不透明防护罩，以及疼痛管理。这对患者的心理社会发展、生活质量和日常活动有重大影响，尤其是对幼儿和家庭。目前还没有治愈EPP的方法，只有一种FDA批准的治疗方法，一种通过手术植入的合成激素，旨在刺激黑色素生成，名为Scenese®（afamelanotide）。

原文标题：

Disc Medicine Receives FDA Orphan Drug Designation for Bitopertin for the Treatment of Erythropoietic Protoporphyria

译：黄娟