近日，XORTX Therapeutics公司宣布，FDA授予公司开发的氧嘌呤醇（oxypurinol）治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）孤儿药认定。
ADPKD是一种罕见的疾病，影响着全球1000多万人。ADPKD通常根据肾脏中充满液体的囊肿扩张来诊断的。随着时间的推移，囊肿数量和大小的增加会导致肾脏的结构和功能变化，并经常伴有慢性疼痛，这是ADPKD患者的常见问题。
大冢制药的Jynarque（托伐普坦）于2018年被FDA批准用于治疗AKPKD，并带有黑匣子警告。而且85%的ADPKD患者不能服用或耐受Jynarque。
XORTX公司开发的专有氧嘌呤醇配方XORLOTM目前还没有批准用于患者，但这是XORTX新发现和现有发现以及减缓ADPDK肾病进展的新方法的一个关键里程碑。
FDA孤儿药指定程序（ODD）办公室对XORTX提供的申请进行了审查，确定嘌呤代谢异常和高尿酸水平的证据表明ADPKD存在损伤机制，重要的是，XORLOTM治疗可能会减缓这种损伤的进展。
XORTX公司总裁兼首席执行官Allen Davidoff博士表示：“我们期待着在2023年5月1日与FDA举行会议，讨论我们的XORLOTM项目3期临床计划。”
根据XORTX在2022年11月举行的美国肾脏病学会会议上公布的数据，XORLOTM在小鼠和大鼠PKD动物模型中显示了积极的结果，表明该氧嘌呤醇配方可减轻肾脏扩张，这是由于异常嘌呤代谢和高尿酸血症的促囊肿作用。
