8月15日，Avidity Biosciences宣布，旗下在研抗体寡核苷酸偶联物（AOC）AOC 1044用于治疗44号外显子跳跃突变的杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）适应症获得了美国食品和药物管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定。2023年4月，该疗法已获FDA快速通道指定。AOC 44是该公司正在开发的研究疗法，用于治疗适合外显子44跳跃（DMD44）突变的人的杜氏肌营养不良症。

杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，简称Duchenne，DMD）是一种罕见的遗传性疾病，因负责生成肌营养不良蛋白(dystrophin，一种对肌肉细胞结构和功能至关重要的蛋白质）的基因发生突变引起。DMD主要影响男性，在全球范围内，大约每3500-5000名新生男性中就有1人发病。目前，尚无针对外显子44的疗法获批。

“我们很高兴FDA已授予AOC 1044孤儿药和快速通道指定，说明了为DMD患者推进新疗法的重要性，”Avidity首席医疗官Steve Hughes博士说。“目前没有针对DMD44根本原因的治疗选择。AOC 1044 旨在特异性跳过抗肌萎缩蛋白基因的外显子 44，从而能够产生功能性肌营养不良蛋白。我们期待在临床开发中推进AOC 1044，并尽快安全地将这一非常重要的治疗方法带给患者。

AOC 1044旨在向骨骼肌和心脏组织提供磷酸二酰胺吗啉低聚物（PMO），从而恢复DMD基因的阅读框架，并使较小但仍有功能的肌营养不良蛋白得以产生。AOC 1044正在针对DMD44患者进行I/II 期临床试验评估，该试验旨在评估AOC 1044在健康志愿者和可跳过44号外显子的DMD患者中的安全性、药代动力学、耐受性和药效学特性。

图：Avidity研发管线

FDA孤儿药资格认定授予给那些旨在治疗、诊断或预防罕见病的药物，这些罕见病在美国影响的人数不到20万。孤儿药资格认定使该药物的申办方有资格获得一系列开发激励，包括合格临床试验的税收抵免、处方药使用者费用豁免，以及FDA批准后的七年市场独占期。