近日，上海瑞吉康生物医药有限公司（简称“瑞吉康”）AAV基因治疗药物RJK002用于治疗肌萎缩侧索硬化（简称“ALS”，也称“渐冻症”）适应症获美国食品药品监督管理局（FDA）授予孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD）。据悉，这也是中国首款获得FDA孤儿药资格认定的渐冻症AAV基因治疗药物。

本次RJK002获美国FDA孤儿药资格认定，有望加快推进其临床试验及上市注册的进度，同时，可享受一定的政策支持，包括但不限于临床试验费用的税收抵免、免除新药申请费、产品获批后将享受7年的市场独占权。

渐冻症是一种神经退行性疾病，患者确诊后的生存期只有2-5年。罹患该症的患者，其支配肌肉运动的神经元会慢慢变性、死亡，肌肉随之萎缩，逐渐出现并加重肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳及说话不清等症状，导致逐渐失去运动能力和生活自理能力，直至死亡。作为全球关注度最高的神经退行性疾病，目前已上市的几款药物均无法有效延缓病情、延长患者生命，渐冻症药物研发进入“瓶颈”期。近年来的研究表明，解决蛋白质异常聚集可能是治疗这一神经退行性疾病的重要方向。