Rocket Pharmaceuticals是一家领先处于临床晚期的生物技术公司，致力于为高度未满足需求的罕见疾病提供综合和可持续的基因疗法，该公司前不久宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已授予RP-A601快速通道和孤儿药资格认定，RP-A601是用于治疗与plakophilin-2相关的致心律失常性心肌病（PKP2-ACM）的候选基因治疗药物。

RP-A601是Rocket基于腺相关病毒（AAV.rh74）的基因治疗，PKP2-ACM是一种破坏性遗传性心脏病，与危及生命的心律失常、心脏结构异常和心源性猝死有关。目前的护理标准包括药物治疗、植入式心脏复律除颤器（ICD）和消融术，但这些都不是治疗性的。即使经过治疗，仍可能发生危及生命的心律失常和疾病进展。PKP2-ACM影响美国和欧洲约50000人。

授予快速通道资格认定是为了促进治疗严重疾病和满足未满足医疗需求药物的开发和加快审查。在RP-A601的整个开发过程中，该资格认定能够加强与FDA的沟通，如果符合标准，则有可能加快审批和优先审评，并允许进行滚动BLA审评。孤儿药资格认定是为了支持开发治疗罕见疾病的药物，该疾病在美国影响的患者不到20万。

Rocket最近宣布，FDA批准了RP-A601的研究性新药（IND）申请，这是基于强有力的临床前概念验证研究，这些研究证明心律失常减少，生存率提高。RP-A601是PKP2-ACM开发中第一个获得IND许可的基因疗法，也是该公司基于AAV的心血管基因疗法特许经营权中三个项目中的第二个。

该公司正在启动一项多中心1期剂量递增试验，该试验将评估RP-A601在至少6名患有ICD的成人PKP2-ACM患者中的安全性和初步疗效，这些患者总体上有发生危及生命的心律失常的高风险。该研究将评估RP-A601对PKP2心肌蛋白表达、心脏生物标志物、危及生命的室性心律失常和心源性猝死的临床预测因素的影响。

| 关于PKP2致心律失常性心肌病（PKP2-ACM）

PKP2-ACM是一种由PKP2基因突变引起的遗传性心脏病，其特征是危及生命的室性心律失常、心脏结构异常和心源性猝死。PKP2-ACM影响美国和欧洲约50000名成人和儿童。PKP2-ACM患者的医疗需求迫切需要满足，因为目前的医疗、植入式心律转复除颤器（ICD）和消融疗法并不能持续预防疾病进展或心律失常复发，与严重的发病率相关，包括不适当的电击和装置及手术相关的并发症，并且不能解决潜在病理生理学或基因突变。RP-A601作为一种一次性潜在的治疗性基因治疗方法正在研究中，它可以提高受这种毁灭性疾病影响的患者的生存率和生活质量。