Grace Science前不久宣布，其GS-100的研究性新药（IND）申请已获得美国食品药品监督管理局批准，GS-100是一种用于治疗NGLY1缺乏症（NGLY1 Deficiency）的AAV9基因替代疗法。

该临床试验将采用单一方案和创新的1/2/3期试验设计，其中包括一项开放标签、单臂、剂量发现研究，以研究GS-100通过侧脑室（ICV）注射给2-18岁NGLY1缺乏症患者的长期安全性和有效性。

Grace Science公司联合创始人兼首席执行官Matt Wilsey表示：“Bertozzi博士和我创办Grace Science是为了拯救罕见病患者生命乃至更远。我们知道，做到这一点的最佳方法是以不同的方式对待科学和药物开发。此次的新闻是对这种方法的验证。如果没有数百名患者、家人和我们令人难以置信的合作伙伴开发出这种药物，我们就不会实现。”

Grace Science联合创始人Carolyn Bertozzi博士表示：“我们很高兴获得美国食品药品监督管理局的批准，将GS-100推向临床，并对这种新疗法对NGLY1缺乏症患者和家庭的意义感到兴奋。对NGLY1缺乏症家庭和我们公司来说都是一个重要的里程碑。这是第一个获得FDA批准进入临床的Grace Science项目，也是第一个针对NGLY1缺乏症的基因治疗临床试验。”

| 关于GS-100

GS-100是一种重组单链AAV9载体，编码人NGLY1基因的全长版本。GS-100此前于2021年被美国食品药品监督管理局和欧洲药品管理局授予孤儿药资格认定（ODD）。2021年，GS-100还被美国食品药品监督管理局授予儿科罕见病资格认定，这使上市批准后可能获得优先审查凭证。

| 关于NGLY1缺乏症

NGLY1缺乏症是一种严重的、危及生命的疾病，尚无批准的治疗方法。这种疾病的患者一生都会出现衰弱症状，包括全身发育迟缓、认知障碍、（低）乳糖、运动障碍和其他神经系统症状。

原文标题：

Grace Science Announces FDA Clearance of Investigational New Drug (IND) Application to Initiate a Phase 1/2/3 Trial for the Treatment of NGLY1 Deficiency with GS-100, an AAV9 NGLY1 Gene Therapy

译：黄娟