2024年1月9日，Vertex 宣布首个 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法 CASGEVY ™在沙特阿拉伯获得批准，用于治疗镰状细胞病 (SCD) 和输血依赖性β地中海贫血 (TDT)

Vertex Pharmaceuticals Incorporated（纳斯达克股票代码：VRTX）宣布，沙特食品药品管理局 (SFDA) 授予 CASGEVY™ (exagamglogene autotemcel [exa-cel]) 营销授权， CRISPR/Cas9基因编辑疗法，用于治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β地中海贫血（TDT）。CASGEVY 被批准用于治疗 12 岁及以上患有 SCD 或 TDT 的患者。沙特阿拉伯王国是世界上 SCD 和 TDT 患病率最高的国家之一，有数千名患者患有这些遗传性血液疾病。

Reshma Kewalramani 医学博士表示：“这一批准为 CASGEVY 的首次批准增添了新的内容。它代表了第一个获得 SFDA 突破性指定并通过此途径获得批准的药物，也是福泰 (Vertex) 在沙特阿拉伯王国首次获得监管批准。”福泰 (Vertex) 首席执行官兼总裁。“最重要的是，通过这一批准，患有镰状细胞病或输血依赖性β地中海贫血的人有可能对其疾病进行一次性变革性治疗。”

国民警卫队卫生部 (MNGHA) 是沙特阿拉伯第一家授权治疗中心 (ATC)。Vertex 正在努力让更多医院有资格成为 ATC，以便为患者提供 CASGEVY，其中包括费萨尔国王专科医院 (KFSH)。为了能够快速获得 CASGEVY，Vertex 正在努力确保在医院处方集中上市，以尽快支持报销。

关于镰状细胞病 (SCD)

SCD 是一种使人衰弱、进行性、缩短寿命的遗传性疾病。SCD 患者报告的健康相关生活质量评分远低于一般人群，并且医疗保健资源利用率很高。SCD 会影响红细胞，而红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。由于畸形或“镰状”红细胞，SCD 会导致严重疼痛、器官损伤和寿命缩短。SCD 的临床特征是血管闭塞危象 (VOC)，它是由镰状红细胞堵塞血管引起的，并导致身体任何地方、任何时间都可能发生的严重且令人衰弱的疼痛。SCD 需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降以及终生收入和生产力下降。来自匹配供体的干细胞移植是一种治疗选择，但由于缺乏可用的供体，仅适用于一小部分 SCD 患者。

关于输血依赖性β地中海贫血 (TDT)

TDT 是一种严重的、危及生命的遗传病。TDT 患者的健康相关生活质量得分低于一般人群，并且医疗保健资源利用率很高。TDT 需要在人的一生中频繁输血和铁螯合疗法。由于贫血，TDT 患者可能会感到疲劳和呼吸短促，婴儿可能会出现发育迟缓、黄疸和喂养问题。TDT 的并发症还包括脾脏、肝脏和/或心脏肿大、骨骼畸形和青春期延迟。TDT 需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降以及终生收入和生产力下降。来自匹配供体的干细胞移植是一种治疗选择，但由于缺乏可用的供体，仅适用于一小部分 TDT 患者。

关于 CASGEVY™ (exagamglogene autotemcel [exa-cel])

CASGEVY™ 是一种非病毒、离体CRISPR/Cas9 基因编辑细胞疗法，适用于符合条件的 SCD 或 TDT 患者，其中对患者自身的造血干细胞和祖细胞进行编辑通过精确的双链断裂，位于BCL11A基因的红细胞特异性增强子区域。这种编辑导致红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白（HbF；血红蛋白 F）。HbF 是胎儿发育过程中自然存在的携氧血红蛋白的形式，然后在出生后转变为成人形式的血红蛋白。CASGEVY 已被证明可以减少或消除 SCD 患者的 VOC，并减轻 TDT 患者的输血需求。

CASGEVY 在多个司法管辖区被批准用于符合条件的患者的某些适应症。

CASGEVY 是一种一次性疗法，用于治疗 12 岁及以上患有镰状细胞病 (SCD) 且经常发生血管闭塞危象或 VOC 的患者。

CASGEVY 是专门为每位患者制作的，使用患者自己编辑的血液干细胞，并增加一种称为血红蛋白 F（胎儿血红蛋白或 HbF）的特殊类型血红蛋白的产生。拥有更多的 HbF 会增加整体血红蛋白水平，并已被证明可以改善红细胞的产生和功能。这可以消除 SCD 患者体内的 VOC。

关于 Vertex

Vertex 是一家全球生物技术公司，致力于投资科学创新，为患有严重疾病的人创造变革性药物。该公司已批准治疗多种慢性、缩短寿命的遗传性疾病（囊性纤维化、镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血）根本原因的药物，并继续推进这些疾病的临床和研究项目。Vertex 还拥有强大的临床研究管线，涵盖其他严重疾病的一系列治疗方式，对因果人类生物学有深入的了解，包括 APOL1 介导的肾脏疾病、急性和神经性疼痛、1 型糖尿病、1 型强直性肌营养不良和α-1抗胰蛋白酶缺乏症。

Vertex 成立于 1989 年，全球总部位于波士顿，国际总部位于伦敦。此外，该公司在北美、欧洲、澳大利亚、拉丁美洲和中东设有研发基地和商业办事处。Vertex 一直被公认为业界最佳工作场所之一，连续 14 年入选《科学》杂志的最佳雇主名单，并被《财富》杂志评选为 100 家最佳雇主之一。