罕见病的患者人数极少，但是为什么制药公司都认为这是一个投资利润率很高的领域呢？

GW制药公司近期宣布，旗下药物大麻二酚（Cannabidiol，CBD）已获得FDA授予的罕见病药物资格（又称作孤儿药资格，Orphan Drug Designation），用于治疗新生儿缺氧缺血性脑病(NHIE)。

瑞士Santhera制药公司治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的药物Raxone/Catena（化学名: idebenone）三期临床试验结果甚是乐观，获得了FDA快速通道药物认定。

2015年全国药品注册管理工作

丹麦制药巨头诺和诺德（Novo Nordisk）近日宣布，在美国推出A型血友病新药Novoeight（turoctocog alpha），该药是一种重组凝血因子VIII产品，于2013年10月获FDA批准。

“孤儿药”已不再是一个缝隙市场，这也成为世界级制药企业的共识，目前辉瑞、罗氏等均已进入该研发领域。然而，对国内药企而言，研发“孤儿药”意味着面临研发、生产、销售风险。

专业从事蛋白激酶抑制剂研发及销售的AB Science公司近日宣布，FDA已授予masitinib（马赛替尼）治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的孤儿药地位。

Vertex制药近日收获利好消息，FDA已批准Kalydeco（ivacaftor）用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）10种突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R，R117H）的2-5岁囊性纤维化（CF）儿童患者。

当前，我国上市“孤儿药”仅130个，纳入国家医保目录的仅57种，能全额报销的只有10种，国内药企对该领域的自主研发尚处于空白。罕见病发展中心主任黄如方向《每日经济新闻》记者表示，“对罕见病患者而言，无药可医、有药也医不起，望药兴叹已成常态化”。

近日，复旦大学附属儿科医院特需诊疗中心主任、市政协委员周蓓华等5位委员联名提案，建议有关部门对一些外国药品通过特殊的通道准予入关，为患上少见病、罕见病的孩子提供治疗，以保障他们能健康成长。

赛诺菲(Sanofi)颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga(eliglustat)近日如愿获得欧盟批准，用作特定1型戈谢病(Gaucher disease)成人患者的一线口服疗法。