Isis制药启动了ISIS-SMNrx的一项3期试验，继续将款用于治疗罕见脊髓性肌萎缩症的药物往前推进，而此时，其合作伙伴百健艾迪可以考虑是否冒险介入这一项目。

多发性硬化（Multiple Sclerosis， MS）是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病。这种疾病急性活动期中枢神经白质有多发性炎性脱髓鞘斑，陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成钙化斑，以多发病灶、缓解、复发病程为特点，多发于视神经、脊髓和脑干，常见于青、中年，女性较男性多见。目前公认的MS临床分类：复发缓解型MS、继发进展型MS、原发进展型MS和进展复发型MS。

医药巨头开始对罕见病药品表现出越来越浓厚的兴趣，针对罕见药的并购和研发速度都在加快。

新的产品特征具有颠覆MS药物市场版图的潜力，不妨了解一下MS市场2013年全球Top10和他们新的动态。

近日，中国医学科学院药物研究所与远大医药(中国)有限公司签署战略合作协议，双方合作致力于罕见病药物开发，将在库欣氏、戈谢氏等10种罕见病药物治疗上进行研发，此举将为国内2000多万名无药可用或无力承担高昂医药费的罕见病患者带来福音。

最近提出的以大基金（megafund）为转化医学和药物研发融资，每支大基金筹备数以十亿美元计的资金，将药物研发投资风险降低到发行长期债券的水平。

赛诺菲（Sanofi）及旗下健赞（Genzyme）8月19日宣布，FDA已批准Cerdelga（eliglustat）胶囊，用作特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者唯一的一线口服疗法。Cerdelga不适用于经基因检测证实对Cerdelga代谢更快或代谢速度不确定的少数患者。赛诺菲计划在未来一个月内将Cerdelga推向市场。

辉瑞（Pfizer）和Protalix生物治疗公司8月28日宣布，FDA已批准Elelyso（taliglucerase alfa）注射液用于1型戈谢病儿科患者的长期治疗。此次获批，使Elelyso成为可同时用于1型成人和儿科患者的长期酶替代疗法（ERT）。

近日，一个名为“冰桶挑战”的慈善募捐风靡全球，引起了多国风云人物的追捧。在这股热潮的背后，是发起人对关注 ALS 患者的生存状况呼吁。“冰桶挑战”全称为“ALS 冰桶挑战赛”，ALS 即肌萎缩侧索硬化症，又称“渐冻症”。

最近，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。许多科技和演艺界名人都接受了挑战，甚至连美国总统奥巴马也受到众多名人“点名”接力。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”)，并为患者筹集善款。

PTC制药8月4日宣布，药物Translarna（ataluren）获欧盟委员会（EC）有条件批准（conditional approval），用于5岁及以上无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）非卧床（ambulatory，能走动的）患者的治疗。