CLN5疾病的症状和体征包括视力丧失、认知和运动障碍以及癫痫发作。这种疾病通常在症状出现后几年内迅速恶化，导致早亡。由于没有可用的治疗方案，对儿童及其家庭带来极大痛苦

亚力兄制药（Alexion Pharma）近日公布了评估Ultomiris（ravulizumab-cwvz）治疗全身型重症肌无力（gMG）成人患者3期演的阳性顶线结果。

ALS（又称肌萎缩侧索硬化和运动神经元病）是一种危及生命的慢性衰弱性疾病，由于运动神经元进行性退化，最终导致瘫痪和呼吸衰竭。

据估计，欧洲、中东和非洲有11000多名儿童患有软骨发育不全，如果获得卫生当局的批准，他们有资格接受vosoritide治疗。大约三分之一的人口居住在EMA上市许可销售的国家。BioMarin预计根据EMA批准，中东和非洲的国家将以指定患者使用的名义让更多患者使用到药物，且EMA批准将有利于更多的上市注册。

遗传性血管水肿(HAE)首个口服疗法！

FDA的孤儿药资格认定授予给那些用于安全有效地治疗、诊断或预防影响美国20万人以下罕见疾病或病症的研究性药物和生物制剂。

诺诚健华旗下一款新药获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准。2020年12月25日，奥布替尼获得NMPA批准，用于治疗复发/难治慢性淋巴细胞白血病(CLL)/小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)患者、以及复发/难治性套细胞淋巴瘤(MCL)患者的两项适应症。奥布替尼获得国家“重大新药创制”专项支持。

Protagonist Therapeutics公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其主要研究性新药候选rusfertide突破性疗法资格认定，用于减少真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）患者的红细胞增多症，这些患者不需要进一步治疗血小板增多症和/或白细胞增多症。

该公司前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）授予elamipretide治疗Barth综合征（一种极为罕见的遗传病）孤儿药资格认定（ODD）。

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组常染色体显性遗传性疾病，小脑退行性变及传入、传出通路受损是导致特征性进展性共济失调的关键。SCA致病机制复杂，编码CAG（三核苷酸）序列异常扩增，形成有毒的多聚谷氨酰胺（polyQ）。

值得一提的是，6月25日，日本新药株式会社宣布已经向中国国家药品监督管理局（NMPA）递交viltolarsen的新药上市申请。