1月16日，CRISPR Therapeutics(CRSP.US)宣布，美国FDA已经批准其CRISPR/Cas9基因编辑疗法CASGEVY （exagamglogene autotemcel，exa-cel)用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血(TDT)。这

2024年1月16日，亿帆医药宣布其自主研发的用于治疗先天性高胰岛素性低血糖血症药品——二氮嗪口服混悬液（规格：30ml:1.5g）获得国家药品监督管理局的上市批准（国药准字H20243049），将为儿童胰岛素瘤/高胰岛素血症相关的低血糖症状患者带来福音。

2024年1月15日，制药公司Santhera Pharmaceuticals宣布在德国推出AGAMREE®（vamorolone，瓦莫罗酮)），用于治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。

1月16日，美国FDA 批准 Vertex Pharmaceuticals及其合作伙伴CRISPR Therapeutics的CRISPR/Cas9基因编辑疗法Exagamglogene autotemcel(Exa-cel，商品名：Casgevy) 用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血（TDT）。

2024年1月11日国家药监局药审中心官网显示，用于治疗成人原发性免疫性血小板减少症（ITP）的药物索乐匹尼布（sovleplenib）已获新药上市申请（NDA）受理并被授予优先审批。

伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善。

2024年1月9日，Vertex 宣布首个 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法 CASGEVY ™在沙特阿拉伯获得批准，用于治疗镰状细胞病 (SCD) 和输血依赖性β地中海贫血 (TDT)

AviadoBio是一家致力于开发和提供治疗神经退行性疾病潜在变革性药物的开创性基因治疗公司，该公司前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准AVB-101的研究性新药（IND）申请，将在前颗粒蛋白（GRN）基因突变的额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD）患者中进行研究。

Grace Science前不久宣布，其GS-100的研究性新药（IND）申请已获得美国食品药品监督管理局批准，GS-100是一种用于治疗NGLY1缺乏症（NGLY1 Deficiency）的AAV9基因替代疗法。

据USWM, LLC在12月14日宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA)已批准IWILFIN(eflornithine，依氟鸟氨酸)片剂。

近日，神曦生物自主研发的AAV基因治疗产品NXL-004用于治疗恶性胶质瘤 (malignant glioma) 适应症获美国食品药品监督管理局 (FDA) 授予孤儿药资格认定 (ODD), 也是全球首款获得FDA孤儿药资格认定的恶性胶质瘤AAV基因治疗产品。