AT-GAA是有史以来第一种获得突破性疗法指定的庞贝氏病在研疗法。这是一种创新的治疗模式，该候选产品由一种结构优化的独特重组人酸α-葡糖苷酶(rhGAA)及其药物伴侣AT2221组成，药物伴侣AT2221在共同使用时可以增强机体摄取。

血友病是一种X连锁的单基因隐性遗传病。它的特征是血液凝结级联反应受到破坏。A型血友病中的FVIII缺失，B型血友病中的凝血因子IX（FIX）缺失，导致失控的出血事件。

孤儿药资格认定旨在支持制药公司为罕见病开发治疗方法。FDA授予的孤儿药资格认定能够为BioInvent公司提供一定的激励措施，包括新疗法获批后在美国享有7年的市场独占权。

“我们很高兴获得这一资格认定，并期待为美国SBS患者进一步推进这种潜在同类最佳的治疗方案，”Therachon公司首席执行官Luca Santarelli博士说，“我们将其视为改进当前SBS医护标准的又一重要里程碑。”

A4250现在拥有FDA和EMA授予治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）、Alagille综合征、胆道闭锁和原发性胆道炎（PBC）的孤儿药资格认定。FDA将孤儿药认定授予那些用于治疗罕见病症的新药，并在相关产品获得监管批准后为其提供7年的市场独占期

ADVM-053（AAVrh，10-C1EI）是一种设计为单次给药的治疗方法，有潜力提供C1EI蛋白的持续表达，以降低蛋白水平的可变性并预防血管性水肿突然发作。在临床前研究中，对HAE小鼠模型进行单次静脉给药即可将C1EI蛋白表达提高到治疗水平以上，同时降低了血管通透性。

aTTP是一种危及生命的、基于自身免疫的凝血障碍，特征是遍布全身的小血管中形成大量的血凝块，导致严重的血小板减少症（血小板计数极低）、微血管病变性溶血性贫血（因溶血性破坏导致红细胞损失）、组织缺血（部分机体血液供应受限）和广泛的器官损害，尤其是大脑和心脏。

在美国和欧盟，Hemlibra分别于2017年11月和2018年2月获批，作为一种常规预防性药物，用于体内已产生凝血因子VIII抑制剂的A型血友病成人及儿童患者，降低出血事件发生率。

BBT-877是Bridge Biotherapeutics公司第二款临床研究申请（IND）获得FDA批准的化合物。该公司也在开发首个抗Pellino-1化合物BBT-401，用于治疗溃疡性结肠炎，预计将在2 月开展2期临床研究，针对所选择患者组进行首次给药。

囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。

UCD是一种罕见的遗传性疾病，在美国约有1/35000的活产婴儿受到影响。它是由尿素循环中的一种酶缺乏引起的，尿素循环是一种将过量的氨从血液中转化并最终将其从身体中清除的过程。