通过梳理不难发现，在这121个病种中，多数处于无药可治的状态。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，在中国上市的则不到一半。具体来看，与这44个疾病相关的药物在中国注册进展如下。

“这是首个FDA批准专门针对儿童和青少年MS患者的药物，”FDA药物研究和评估中心神经科产品部主任Billy Dunn博士说，“MS会对患儿的生活产生极大的影响。此次批准对MS儿科患者意义重大，满足患者最迫切的需求。”

就我国近两年在孤儿药研发领域的一些“亮点”，笔者在此进行简单梳理分析。

孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。根据WHO的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病即可被定义为罕见病。不过，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。

线粒体医药公司NeuroVive制药（NeuroVive Pharmaceutical AB）近日宣布：治疗遗传性线粒体呼吸链疾病（MRCD）的药物KL1333获得美国FDA孤儿产品开发办公室（Office of Orphan Products Development）授予的孤儿药地位。

2018年3月，MTPA成立了子公司——田边三菱制药公司加拿大公司（MTP-CA），准备必要的基础设施和商业运作，以促进该药物获得加拿大卫生部批准后在加拿大的分销。

近日，Synlogic公司宣布SYNB1618获得美国食品与药物管理局（FDA）治疗苯丙酮尿症（PKU）的快速通道地位。Synlogic公司总裁兼首席执行官JC Gutiérrez-Ramos博士上周表示，该药已于近日进入临床开发阶段。

Serapta表示，CHMP认为，在临床试验中使用外部对照作为比较物部分排除了产品满足有条件批准的要求，而不是药物本身对目标患者无效。

argenx公司最近宣布，基于欧洲药物管理局（EMA）的积极意见，欧洲委员会（EC）授予公司ARGX-113治疗重症肌无力（MG）的孤儿药地位。该药物之前已经获得美国孤儿药地位。

RP5063在获得高度认可的转化动物模型（经证实可模拟人类肺纤维化）中表现出强大的疗效。RP5063显著提高了生存率，减少了博来霉素诱导的肺纤维化动物模型肺内的炎性细胞因子和组织瘢痕（纤维化），表明它具备有临床意义地改善和稳定肺功能的潜力。

XLH是一种罕见的遗传性软骨病，会造成血液中磷含量低，导致儿童和青少年的骨骼生长和发育受损，并使其一生都有骨矿化的问题。