Neuren制药公司（Neuren Pharmaceuticals）以每股0.062美元的价格通过股票配售获得1150万澳元资金，启动一项雷特综合征（Rett syndrome）3期试验的关键活动。

罕见病患者应与欧盟内其他疾病患者享有同等质量的医疗产品。孤儿药法规（Regulation(EC) No 141/2000）中规定的激励措施旨在鼓励申请人研发罕见病医药产品。符合激励措施的药品通过欧盟孤儿药认定程序来确定。孤儿药认定涵盖各种罕见病，包括遗传疾病和罕见癌症，由于这些疾病的治疗选择有限，多数疾病对儿童也有影响。

本篇主要介绍了孤儿药现状，直击罕见病背后巨大的医疗成本。

前不久，Amicus Therapeutics公司宣布，计划在2017年第四季度向美国FDA提交新的药物申请（NDA），使用口服型精准医疗药物migalastat治疗法布里病（Fabry disease）。

Biohaven公司近日宣布，美国食品与药物管理局（英语：U.S. Food and Drug Administration，FDA）授予该公司谷氨酸调制平台临床研究性化合物BHV-5000治疗雷特综合征（Rett syndrome）患者的孤儿药地位。

目前，在孤儿药研发领域，美国仍占据着主要地位，其次是欧盟等。以美国为例，到今日为止（7月9日），自1983年《孤儿药法案》实施以来，美国FDA已批准上市的孤儿药已达到625项，而获得孤儿药资格的近4200项。而在2017年上年（至6月底），FDA共批准孤儿药27个（按药物名称，如按疾病对应则有35项），而授予孤儿药资格235项。这些数据也远远超过欧盟等。

法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）开发的口服戈谢病治疗药物Cerdelga（eliglustat）近日在英国监管方面传来喜讯。英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）已发布一份最终指南，推荐将Cerdelga用于英格兰和威尔士国家卫生服务系统（NHS），作为一种常规治疗药物，用于特定1型戈谢病（type 1 Gaucher disease）成人患者的治疗。

FDA放大招：未来90天内，完成目前所有积压孤儿药资格申请的审查？

在美国食品与药物管理局批准三年之后，加拿大卫生部（Health Canada）批准赛诺菲健赞制造的Cerdelga（伊利格鲁司特胶囊）用于治疗1型戈谢病（GD1）。

5月25日（当地时间），Abeona公司宣布FDA已授予EB-101基因治疗孤儿药资格用以治疗营养不良性大疱性表皮松解症（DEB），包括隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种严重威胁生命的遗传性皮肤病，主要特征是全身皮肤水疱、糜烂等。

欧盟委员会已批准SPINRAZA（nusinersen）用于治疗5q型脊髓性肌萎缩症，这也是欧洲首个批准的脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物。SPINRAZA是一种反义寡核苷酸（ASO），治疗由5号染色体上SMN1基因突变所引起的脊髓性肌萎缩症。