CymaBay Therapeutics公司，一家致力于研发包括罕见病在内的、有着大医疗需求缺口疾病疗法的临床阶段生物制药公司宣布：美国专利及商标局已颁发9486428号美国专利。这项专利有效期至少到2035年，专利内容为一种运用化学成分MBX-8025治疗原发性胆汁性胆管炎（PBC）的疗法。

面对国内对孤儿药的少人问津，反观欧美药企则对孤儿药的研发和关注度一直热情不减。根据我们对2016年全年孤儿药资讯的编辑和整理发现，国外孤儿药市场一直都是各大国际药企竞相参与的角逐场。本文，我们选出在2016年里与国内患者密切相关的罕见病药品研发动态分享给大家。

“孤儿药”，也就是罕见病用药。因为研发成本高、市场小，所以企业研发态度不积极，“缺医少药”是罕见病群体面临的最大问题。孤儿药研发国内冷国外热。

美国食品与药物管理局（FDA）批准脊髓性肌萎缩（SMA）药品SPINRAZA™（nusinersen）上市，此药既适用于婴幼儿，也适用于成人。SPINRAZA是首个也是目前唯一在美国获批治疗脊髓性肌萎缩的药物。

Ilaris是一种选择性、高亲和性、全人源化单克隆抗体，靶向抑制白细胞介素-1β（IL-1β），这是人体免疫系统防御的一个重要组成部分。Ilaris也已获全球70多个国家批准治疗另一种周期性发热综合征[冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）]

中国罕见病患者推算不少于2500万。本土原创药难产，外国药难进。医保支付：从地方上尝试探索。

BHV-0233是一种正在开发用于治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的口溶片。BHV-0223的新型配方旨在解决吞咽困难的ALS患者在服用固体口服形式利鲁唑时的相关不足。百奥源是一家具备后期临床开发特别专业知识的民营生物制药公司。

据统计，医学上明确诊断的罕见病有5 000～8 000种。虽然因患病人数少而得名罕见病，但考虑到疾病种类之多，罕见病仍是各国不可忽视的公共卫生挑战。协助和激励医疗行业开发治疗罕见病的孤儿药，是各国政府一项重要的公共卫生政策。重点介绍了美国、日本和欧盟的孤儿药立法，激励政策以及对病患、医药行业的积极影响。

FDA授予True NorthTherapeutics公司TNT009 治疗自身免疫性溶血性贫血，包括冷凝素病（CAD）的孤儿药地位。TNT009是一种首创单克隆抗体，通过以C1s为靶点选择性抑制经典补体通路。True North Therapeutics公司是一家临床阶段生物制药公司，关注于补体介导疾病首创候选产品的发现、开发和商业化。

ORKAMBI是第一个也是唯一治疗携带该突变CF患者根本病因的药物。囊性纤维化（CF）是一种罕见的致命性遗传病。Vertex是一家全球生物技术公司，旨在发现、开发和商业化创新型药物，帮助严重疾病患者更好地生活。

Galafold® (Migalastat Hydrochloride) 是一种口服有活性的药物分子伴侣(pharmacological chaperone)，由美国专注于孤儿药物的AmicusTherapeutics公司开发，用于治疗法布里病(Fabruy disease)。Galafold®原研外围专利申请和中国的专利保护情况。