一家瑞士罕见病制药公司SwedishOrphan Biovitrum AB(Sobi)是一家致力于罕见病的国际专业医疗保健公司。该公司于今日宣布尼替西农口服悬液(ORFADIN®Oral Suspension)获美国食品药品监督管理局(theFood and Drug Administration,FDA)批准，用于遗传性酪氨酸血症I型(Hereditary Tyrosinemia Type 1,

加入来自制药公司和生物技术公司的市场准入及商业化管理者队伍，关注罕见、遗传性的孤儿疾病，来探索围绕这些罕见病药物的商业化市场动态。本次峰会将评估市场驱动力、经济效应，和孤儿药市场准入的含义——通过定价、赔偿及病人所做的早期商业化努力以及市场准入的考量。

最近的药物审批：Defitelio、Venclexta、Photrexa。最近的一些孤儿药物：Actinium、Anavex、Appili、Marinus。最近的突破性疗法：Novartis的Ilaris。最近的快速轨道药物：OXiGENE的CA4P。

Everylife基金会的Emil Kakkis和Max Bronstein博士在《自然生物技术》四月刊上发表了一篇文章。该文章声称，我们需要更加明确的指导来使创新性罕见病治疗法进入FDA（美国食品药品管理局）的加速审批途径。

欧盟委员会(EC)周四授予Agilis Biotherapeutics公司的基因治疗候选产品AGIL-AS为指定孤儿药品(OMP)。

英格兰和威尔士地区的狼疮患者近日获得好消息，50多年来，NICE终于批准了治疗狼疮的新药，这就是葛兰素史克的Benlysta（贝利木单抗），该药物早在五年前就已经在欧洲获批。

FDA批准Alexion制药公司的“孤儿药”和“突破性疗法”双头衔药物sebelipase alfa，其商品名为Kanuma，用于治疗溶酶体酸脂肪(LAL)酶缺乏症，这是一种身体不能产生足够LAL酶的罕见遗传疾病。

百健（Biogen）和合作伙伴艾伯维（AbbVie）合作开发的多发性硬化症（MS）单抗药物Zinbryta（daclizumab，达克珠单抗，高产工艺）近日在欧盟监管方面传来喜讯。

Raptor生物制药公司（Raptor Pharmaceutical Corp.）宣布，以优先审核地位，加拿大卫生部（Health Canada）已经接受审核治疗肾病性胱氨酸病(nephropathic cystinosis, NC)的PROCYSBI®(半胱胺酒石酸氢盐)缓释胶囊的新药提交案（New Drug Submission, NDS）。

Ionis制药公司在美国神经病学学会（AAN）于温哥华召开的会议上公布了SMA婴儿在Nusinersen第2期开放性临床试验中更新的数据信息。这些在SMA婴儿身上得到的总体数据是令人鼓舞的，包括从费城儿童医院婴儿神经肌肉性疾病测试（CHOP INTEND）和亨墨斯密婴儿神经测试（Hammersmith Infant Neurological Exam）中观察到的肌肉功能增长趋势。

FDA近日批准用药物Defitelio（去纤苷钠）来治疗患有肾或肺异常的肝静脉阻塞症（VOD）的成人和儿童，肝静脉阻塞症（VOD）发生在他们接收来自血液或骨髓的干细胞移植，即造血干细胞移植（HSCT）后。这是FDA批准的首个治疗严重肝VOD的治疗法，肝VOD是一种罕见而危及生命的肝部疾病。