第十届全国人大安徽代表团   孙兆奇

在我国积极推进和谐社会建设的今天，罕见病问题已是我国一个不容忽视的社会问题。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病，已经确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者应达数百万人之众！长期以来，罕见病患者在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，生命权、健康权等合法权益难以得到保障。他们需要社会给予更多的关心和救助。

自2006开始，经全国人大代表连续两年在全国人大会议期间提出关于罕见病的建议案后，引起了政府相关部门的重视，罕见病救助事业取得进展。体现在：

1、2007年10月1日开始实施的新《药品注册管理办法》及随后起草的《药品注册特殊审批程序实施办法》中对于罕见病药品的注册给予了特殊政策，是一大进步。

2、据国家食品药品监督管理局有关工作人员透露，将联系有关专家和国务院法制办对中国的“罕见病”进行定义。

3、据了解，国内的一些三甲大医院自发性的开展了针对某些罕见病的临床诊疗科研工作，对特定罕见病的诊疗水平有所提高。

然而，由于我国对罕见疾病的认识和研究仍处于起步阶段，尚未制定专门的罕见疾病药物制度，缺乏相应的组织和法律保障。罕见疾病患者仍然面临着“看病更难，看病更贵”的严峻现实。

目前，我国的罕见病患者所面临的特殊困难为：

一、“罕见病”尚未定义，国家对罕见病患者缺乏有针对性的政策安排

目前世界上众多国家和地区对于罕见病救助都有专门的法律法规。劳动和社会保障部2006年在“对十届全国人大四次会议第4497号建议的答复”中提到：“……国家相关部门将尽快制定我国的罕见疾病定义、范围及诊疗规范等标准”。但迄今为止，国家相关部门尚未对“罕见病”加以定义，这个基础性的缺失已成为罕见病救助事业的瓶颈，使罕见病患者无法享受针对性的政策关怀，其合法权益在医保政策和法律法规中无法得到明确有效的保障。

二、罕见病患者健康权保障不够，疾病诊疗困难重重

1、诊断和筛查困难。罕见病由于患病人数相对较少，医务界和全社会对其了解不多，易被忽视；加之大多数医院都缺乏必要的罕见病检测设备，绝大多数罕见病患者确诊困难。

2、现行的基本医疗保险制度未充分考虑罕见病患者利益，罕见病患者对症治疗费用难以解决，健康权和生命权面临威胁。表现在：

第一，医疗保险药品目录编制原则与罕见病药品现状有抵触，罕见病药品费用难以报销。我国医疗保险药品目录编制的原则是：“临床必需、安全有效、价格合理、市场能保证供应”。由于罕见病药品市场狭窄，成本很高，药价必然比常见病药品高出许多。加之我国罕见病药品产业严重滞后，国内对症治疗药品极少，几乎全由国外生产，进口的罕见病药品必然昂贵。这导致罕见病药品不符合进入医疗保险药品目录 “价格合理”的原则。而进入不了该目录的药品费用原则上无法报销。

第二，罕见病患者日常治标诊疗的费用负担沉重。由于罕见病患者病程长，治疗手段特殊，患者在得不到对症罕见病药品治疗的情况下，其日常治标的诊疗费用非常高昂，自费数额巨大。

第三，没有完备的罕见病医疗费用支付机制，社会救助欠缺。不但现行医疗保险制度难以涵盖罕见病医疗费用，也缺乏补充医保、商业保险和慈善救助等救助机制，患者陷入困境。

三、对罕见病药品的研发、生产、销售环节缺少政策支持

由于罕见病患者相对较少，罕见病药品的市场需求狭小，国内制药企业无利可图，又无政策扶持，没有积极性，导致罕见病药物开发、引进、生产等几乎无人问津。应该说，对于罕见病药品的注册，国家给予了一系列政策倾斜，如新的《药品注册管理办法》实施后，对罕见病药品实行特殊审批。但是，这些倾斜政策基本上都集中在注册和进口环节，在罕见病药品的研发、生产和销售环节缺乏有针对性的倾斜政策，这样不利于我国罕见病药品产业的发展和壮大，难以解决国内罕见病药品生产严重滞后和进口罕见病药品价格极高的状况。

为此，进一步提出如下建议：

一、尽快为国内的“罕见病”和“孤儿药”（罕见病药品在国外的别称）作出科学定义，为制订和实施罕见病救助政策奠定基础

除国际组织外，众多国家、地区对于“罕见病”和“孤儿药”都有定义，且依据国家或地区的情况而有所不同。美国规定，罕见病是指每年患病人数少于20万人(占总人口的0.75‰)或高于20万人但药物研制生产无商业回报的疾病；欧盟规定，罕见病是指患病率低于0.5‰的疾病；我国台湾省是以万分之一以下发病率作为罕见病界定标准。另外，若患病人数超过了标准，国外普遍对那些研发投资无商业回报的新药也授予“孤儿药”资格，给予政策倾斜。

我国可借鉴上述成功经验，为“罕见病”和“孤儿药”作出科学定义。定义应该考虑到：

1、发病率稀少的疾病。这类疾病应该是发病率低，少见的；

2、由国家提供医疗保障的必要性。这类疾病因为患病人群少、治疗手段特殊、国内相关产业滞后、易被各方面忽视等原因，造成医疗成本十分巨大，患者自身无力承担，需由国家提供医疗保障；

3、在药品研发生产过程中矫正市场失灵、保障企业利润的现实需要。由于市场狭小、研发成本较高，国内药品企业在没有国家政策倾斜的情况下难以保证企业利润，不愿涉足孤儿药的研制生产，必须通过国家政策倾斜才能解决。

二、尽快建立起合理的罕见病治疗和孤儿药费用支付机制，让罕见病患者看得起病、用得起药，早日实现病有所医

实现“病有所医”是党的十七大提出的重要内容。罕见病不仅仅是医疗问题，还是个不应回避的、深刻的社会问题，要建设和谐社会，不能不考虑罕见病患者的生存和治疗问题。应尽快建立起合理的罕见病治疗及药品费用支付机制。多层次、多渠道地解决罕见病患者的医疗费用问题，确保他们的健康权。

1、可将“罕见病”和“孤儿药”作为单独的病种、药品列入医保范围和《医保药品目录》，或单设《罕见病医保药品目录》（“孤儿药”目录），由国家承担罕见病的医疗费用。组织权威机构、人员逐一测算并客观确定不同罕见病年最高报销额及报销比例，将罕见病及药品费用列入医保，由国家承担罕见病医疗费用的主要部分，使患者真正看得起病。

2、采用商业健康保险的形式作为补充，让患者自付医疗费用尽可能降低。目前国内还没有专门的罕见病商业保险品种，可以结合重大疾病保险，推出“孤儿药”费用支付的专门保险，并应逐步在孕产期普遍推广，从源头改善罕见病患者的医疗状况。

3、尽快建立罕见病社会救助机制。由社保、民政、慈善、公益等机构对生活和就医困难的罕见病患者实施有效的救助。

三、以人为本，将患者的生命权和健康权放在首位，改变我国罕见病药品药品引进政策，变被动等待国外公司在华注册为国家主动的为患者寻找和引进对症罕见病药品，确保患者可以在国内得到及时救治

国家相关部门应根据国内罕见病患者需要，以拯救患者为第一要务。对罕见病的对症药品，在没有国内产品的情况下，要努力主动引进国外对症的疗效确切的药品。采取主动引进的政策，才能保证“每个最小的临床分类下都有一种药品可以使用”，才能使众多罕见病患者得到及时有效的治疗，减少乃至杜绝患者病情延误甚至失治而亡的风险，化解社会中的不和谐因素。

四、进一步出台扶持政策，做大做强国内罕见病药品产业

由于罕见，造成罕见病患者明明有药可治，却在市场经济条件下得不到药、用不起药。如果忽视罕见病药品的研制、生产和引进，小概率疾病就有可能变成大概率疾病，造成广泛的社会危害，出台罕见病和孤儿药倾斜政策是政府矫正市场失灵、促进全民健康、维护社会公平正义的职责。

倾斜政策的实施不仅能产生巨大的社会影响和经济效益，也能推动医药科技的进步。在拥有十三亿人口的我国，孤儿药市场效益可观、前景光明，众多境外制药企业已在华开拓孤儿药市场足以证明。参考境外经验，可实施：

1、给予孤儿药生产企业一定时间的市场垄断权，即市场独占期。在此期间（通常7至10年），不接受疗效相同的同类罕见病药品注册。只有在其他新药证实比第一个药物临床疗效更优，国家才接受其罕用药申请，以此保障企业利润，保护企业积极性。

2、国家对孤儿药品生产企业实行税收优惠。通过税收减免的施行使企业实现盈利，使企业具有生产和扩大再生产的能力。

3、由国家对孤儿药品生产企业实行定价补偿政策。既保证患者能够买得起用得上，又保证企业有利可图。

4、由国家对制药企业投入专项资金进行罕见病药品的研发生产，确定今后销售额的一定比例返还给国家，由政府再将其投入到其他罕见病药品的研制生产，实现良性循环。

5、积极鼓励我国企业与国外制药企业开展各种形式的合作。利用国外资金和先进技术，提高生产效率，造福国内患者。

6、重视并尽快设立罕见病服务机构。在国外，这类服务机构很健全，如美国有罕见病研究中心(CSOD)，欧盟有欧洲罕见病组织（Eurordis）等。我国应建立相关机构，将患者与研发组织、制药企业和政府联系起来，帮助患者获得更多援助，提高人们对罕见病认识，使罕见病新药在短时间内找到临床试验合适的受试人群，同时也能帮助制药企业在尽量短的时间内锁定销售对象。

五、将罕见病救助列入立法规划或进行相关法规补充，为保障罕见病患者各项权益提供法律依据，促进我国和谐社会建设

世界上众多发达、发展中国家和地区都早已颁布了各自的罕见病专项法律法规，大大推进了这些国家和地区的罕见病防治和救助事业，促进了社会进步。我国罕见病立法一直是空白，在建设和谐社会的今天，制订专门的罕见病法律法规势在必行，这对于化解社会矛盾，促进全民健康，实现全社会和谐发展具有十分重大的意义。