十一届全国政协委员 李定国
今年年初，国务院常务会议审议并原则通过《关于深化医药卫生体制改革的意见》和《2009-2011年深化医药卫生体制改革实施方案》。到2011年，基本医疗保障制度全面覆盖城乡居民，基本医疗卫生可及性和服务水平明显提高，居民就医费用负担明显减轻，看病难、看病贵问题明显缓解。随着医疗保障体制的建设和完善，患有常见病、慢性病的患者逐渐得到了保障。但对于一些特殊疾病，特别是一些遗传性的“罕见性疾病”的治疗保障机制，在我们国家还没有相关的政策、法规。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病，已经确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病种类的10%。虽然单种罕见病受累人数少，但总体受累人数众多，仅在欧洲就有约2.5～3千万罕见病患者。
多数罕见病是严重的慢性疾病，通常会危及生命。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。由于在很长时间，罕见病一直被社会、医生、研究人员所忽视，在WHO公布的将近5000种罕见病中，由于尚未开发出适用的药品，大多数患者未得到有效治疗。直到近些年来，罕见病领域才逐渐地被重视起来，因此，对于多数罕见病仍没有有效的治愈措施。随着科学的进步，特别是人类基因组工程，给多数罕见病带来了极大的希望和显著的改变。通过基因技术，越来越多的罕见病可以得到明确诊断和有效治疗。
众所周知，新药研发费用昂贵且风险巨大。制药企业在制定新药研究与开发的投资决策时，市场和利润将起决定性作用。由于罕见病的患病率极低，绝大多数罕见病用药在未来的销售中可能无法收回研发成本，没有商业利润，在常规市场条件下药品开发者不愿进行对其开发，因此长期以来一直被医药企业、社会各界所忽视。这也影响了罕见病的研究工作。故而，如果没有相关政策的支持,罕见病用药则很难有公司去研发。
二十世纪八十年代以来，为了充分体现以人为本，公平公正的原则，一些国家和地区相继出台关于“罕用药物管理”的法律法规，以促进罕见病的临床研究和药物研发，保障这部分弱势群体的应有权益。高科技和新技术使用，让罕见疾病得到有效的治疗，昂贵的治疗费用无法让患者个人承担，其它国家和地区是怎样解决这个难题的呢？
美国是最早建立罕见病和罕见病用药管理制度国家，1983年通过了《孤儿药品法案》，对临床研究的基金资助、加速药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免税等方面从立法上予以了保证。美国国会专门成立了一个罕见病办公室，凡被列入罕见病名单的疾病会得到各种政策倾斜。在保证患者权益上进行了立法规定：任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付１０００美金的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担；立法还规定，媒体宣传罕见病知识及患者，不得收取广告费用。
澳大利亚的《孤儿药法》是在加快市场产品认证的进程中也同时有澳大利亚《救生药品基金计划》集中管理资金和报销。
在认识到患者在社会平等和公正方面的需求 – 患病不是患者本人的过失 – 而是先天性得了罕见疾病，澳大利亚政府制定了一项孤儿药计划，于1998年出台，作为1989年《药品管理法》的补充内容。孤儿药政策的主要特点是：用法规条例来认定孤儿药和取消产品注册申请和评估费用，且不需要每年缴纳注册费。孤儿药在注册申请时有优先评审权。
在澳大利亚，80%的药费由药品福利计划（PBS）来支付的。但对于一些特殊疗效显著药品由于价格昂贵，根据成本效益评估，并不能纳入进药品福利计划。为此，由卫生部和财政部联合制定标准，将该类药物纳入特殊保障。目前仅有4种疾病的治疗被纳入该保障体系，包括“戈谢氏病”、“法布雷氏症”，以及“MPS I及II型粘多糖贮积症”。
日本在1993 年正式实施了《罕见病用药管理制度》，对临床研究的资金资助、药物注册优先审批、延长再审查期限、临床药物研究费用减免税等多个方面制定了相关制度，以鼓励罕见病用药的开发。在日本，罕见病患者会得到直接的政府补助，收入越低，得到的补助越多，没有经济收入的患者由政府全包。
台湾在2000年颁布了《罕见疾病防治及药物法》，同时出台了《罕见疾病医疗补助办法》、《罕见疾病药物专案申请办法》及《罕见疾病药物查验登记审查准则》等法律法规，对罕见疾病治疗补助的申请、支付、审查管理都有明确的规定。根据《罕见疾病医疗补助办法》的规定，台湾政府对罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。对于其他医疗费用，按实际发生额的70%予以支付。对于低收入患者的医疗费用也施行全额报销。2007年度，台湾健保局对罕见疾病费用预算约为4亿新台币。
根据巴西宪法，罕见病患者可以申请新药治疗，即使新药还未通过药监部门批准。治疗罕见病的孤儿药被纳入特殊的审批程序，由联邦政府、州健康管理委员会和公共健康信息中心共同参与。从2003年开始，巴西政府将戈谢氏病、Fabry病等纳入联邦报销的目录中，对患者药品费用实施全额报销。
欧盟于1999年就已经通过了罕见病治疗药物管理规定，对解决罕见病治疗药物的不足起到了一定的作用。近期，欧盟委员会在布鲁塞尔通过欧盟有关应对罕见病优先政策的议案，在针对提高诊断、治疗和照顾罕见病患者水平的方面给予了政策支持。
为加强罕见病和罕见病治疗药物的研究，欧洲委员会日前表示拟发布通讯，加强成员国间罕见病项目的合作，鼓励各成员国制定针对罕见病的国家卫生政策及政策指南。
德国的社会疾病保险制度的功能涵盖预防、治疗、康复等。保障对象约占全部人口的89%。对于住院期间发生的费用，除食宿外，皆由保险承担。药品部分，除按规定自负一定比例外，也是由医疗保险承担。如果自负的金额超过一定额度，则可以免除超出的金额。因此罕见病患者的治疗基本上可以得到补偿。除此之外，德国政府还通过其他社会安全体系，包括年金体系、社会救助、子女津贴等，使罕见病患者得到关护。
波兰政府是从1999年开始建立包括“戈谢氏病”在内的罕见病报销制度的。通过建立国家健康基金，使这些患者得到治疗。 通过每年评估和价格商议，确定患者的入选和排除标准和能够接受治疗的患者总人数。目前，波兰政府正在研究将这些治疗纳入报销目录。
2007年意大利政府建立了1个3000万欧元的基金，用于罕见病的治疗。由卫生部成立“罕见病国家管理委员会”，负责提出基金使用的方案。“罕见病国家管理委员会”的成员包括卫生部人员、地区卫生主管部门的人员，医学专家以及民政部门的人员。
法国政府制订了以保障罕见病患者可以同等地得到诊断和治疗的5年计划。该计划从2005年开始，预计总投入资金1亿欧元。该计划包括以下十点内容：
1.流行病学调查与监测
2.确保罕见病患者能够得到医疗保障
3.建立给医生、患者和公众的信息渠道并进行培训与宣传
4.进行医务人员的培训来提高疾病的诊治
5.筛查和诊断费用的投入
6.建立全国认证的医疗中心来协调政府、病人组织在诊断、科研、治疗来提高患者的治疗质量
7.支持孤儿药的研发
8.探讨罕见病患者的互助机制
9.促进对罕见病治疗手段的研究
10.促进该领域的国内国际合作
在WHO公布的将近5000种罕见病中有相当一部分是遗传性疾病。目前，对于许多遗传疾病的最有效治疗手段就是生物制品的终生替代治疗。替代治疗不仅能缓解病人的症状，延长寿命，更重要的是某些治疗可以使患者回归社会，甚至像健康人一样工作、学习，并对社会做出贡献。但是，生物制品替代治疗往往是终生必须，患者对于治疗的依赖就象对食物的依赖一样，高额的治疗费用往往使患者无法承受。基于这些原因，在我国，生物制品替代治疗还处于初级阶段，绝大多数的患者得不到有效的治疗。随着我国社会经济的发展，人们生活水平的提高，城镇职工、城镇居民基本医疗保险制度改革以及新型农村合作医疗的进一步完善，如何保障这部分患者得到必要的治疗，已成为医疗保障机制需要回答的一个重要问题。特别是在我国，虽然这部分遗传病的发病率及患病率并不高，但由于人口基数大，患者的绝对数还是相当可观的。
我国目前尚未制定专门的罕见病管理和和罕用药物管理制度，但在许多药物政策中，包含有一些对罕见病药物开发的鼓励措施。如《药品注册特殊审批程序实施办法》中规定罕见病药物注册申请可以实行特殊审批。但迄今为止，尚无对罕见病的明确定义，也没有罕见病和罕用药物管理的学术或政府机构，这就使上述措施在操作层面上有一定的难度。
在罕见疾病的我国目前主要存在以下几个方面的问题：
l 国家、社会和大众对罕见病缺乏了解和关注，缺乏救助和 关怀
l 没有专门的管理机构确定我国罕见病的定义及种类
l 虽然在《药品注册特殊审批程序实施办法》中规定罕见病药物注册申请可以实行特殊审批，但由于没有实施细则
l 没有针对罕见病的特殊医疗保障
l 没有对进口罕见病药品临床用药监护的医疗机构
l 没有对罕见病药品进口通关税收的绿色通道
l 没有对罕见病药品生产、引进企业的税收、市场专有、知识产权保护等方面的倾斜政策
借鉴其他国家和地区的经验，在卫生部领导下，协调人事劳动部、发改委、财政部等相关国家部门，我国应尽快为罕见病作出权威科学的定义；建立起合理的罕见病药物费用支付机制；简化罕见病药品的注册和引进程序；通过政策扶持做大做强国内罕见病药物产业；设立罕见病服务机构；将罕见病专项法律法规列入立法规划，为保障罕见病患者权益提供法律依据。
