每年2月最后一天，是国际罕见病日。

瓷娃娃、粘宝宝、停不下来的舞者……人们给罕见病起了一个个美丽的名字，但这背后的病痛和艰辛，往往残酷到让人难以直视。

目前，全球已确认的罕见病有5000~6000种，约有80%是遗传缺陷所致，浙江省医学会医疗保险分会副主任委员谢俊明提醒，关注优生优育。“我们关注罕见病，一方面体现的是一种人性关怀，不能放弃每一个人；但同时也要把关注焦点放在预防上。”

2009年，本报报道了金华戈谢病患者任志芳的故事。当年43岁的他为了确诊跑到北京医院治病，前后花了3年时间。

时隔四年，记者再次见到他时，他正在金华市中医院肿瘤科做义工。任志芳告诉记者，发病前他身居金华一家医药公司的副总，年薪15万，在金华还有几套房子。

可是，命运跟他开了个玩笑。2006年的一天，很少生病的任志芳突然感到肝痛，被当地医院诊断为肝癌。

于是，他辞职治病，“当时我很乐观，以为治好了就能回来了。”辗转各大医院，治了3年，“肝癌”居然让他的肚子慢慢大了起来，血小板也下跌得厉害。

2009年4月，他的肚子已经鼓得像怀胎五六个月的孕妇，他到杭州就诊，医生告诉他如果想要确诊，得到北京的医院去。当最后确诊是罕见病戈谢病时，他的肚子已经和待产孕妇一样大了。

浙大一院血液科骨髓移植中心副主任医生郑伟燕告诉记者：戈谢病是一种代谢性疾病，简单说，就是身体缺乏新陈代谢所需的一种酶，结果导致这种酶的作用物无法排除，堆积在脾、肝等器官。

一个正常人可能很难明白，戈谢病对一个人和一个家庭造成的伤害。确诊至今5年，他金华的几套房子卖了，如今一家人住在父亲留下的一套经济适用房里。

记者去了他家，家里的情况真的可以用家徒四壁来形容：简陋的家具，电视直接放在地上，厨房、卫生间都还是水泥墙面。

在医生眼里，戈谢病对病人生活质量的影响，并不亚于癌症，这是一种进展性的疾病，在病人的余生里，肝、脾、骨骼、肺甚至脑都会受累。去年10月开始，由于需要不停地去医院做治疗，他干脆一边治疗一边做义工，跟病人聊天，做心理疏导是他的主要工作之一。

“我花了3年时间搞清楚自己的病，然后努力想办法治病，坚持到今天，我觉得我已经很努力了。”他说现在就是希望，戈谢病治疗能纳入医保。

戈谢氏病是罕见病，发病率约为50万分之一，中国的病人数据不全面，目前全国累计超过160人，浙江省被列入统计的不到十个人，今年49岁的任志芳，可能是浙江省年龄最大的一位戈谢病患者。

郑伟燕告诉记者，目前对戈谢病的治疗，药费非常昂贵，按体重计算计量，任志芳这样的身板，每个月需要36万元。而这种药需要终身服用。目前这种药物，还没有进入医保目录。

浙江省医学会医疗保险分会副主任委员谢俊明告诉记者，浙江省已经为罕见病医保政策的出台做了不少准备。政协会议上，民盟也提交了有关罕见病的提案、浙江大学也做了相关的调研工作。

中国保险学会副会长、浙江大学社会科学研究院副院长何文炯教授，承担了一项有关罕见病医药费用保障机制的研究，目前这项课题已经基本完成。

“罕见病种类很多，省内并没有确切的统计数据，也很难做监控。”课题组成员许易告诉记者。

何教授告诉记者，虽然罕见病患者群体并不大，但因为治疗费用高，仅仅依靠一项制度保障是不够的，需要基本医疗保险、补充医疗保险、商业保险和医疗救助以及红十字会和慈善组织等一起努力来解决。