一、什么是罕见病?

罕见病（Rare Disease），是指发病率很低、临床上比较少见的疾病，一般为慢性、遗传性疾病，常危及生命。到目前为止，世界卫生组织（WHO）对罕见病还没有确切的定义。我国也没有出台相关规定。但国际确认的罕见病已有五六千种，约占人类疾病的10%。一般认为，发病率在万分之一以内的疾病都可以称之为“罕见病”。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。

世界许多国家和地区都十分关注罕见病及其群体的生存和发展问题，并根据各自的具体情况对罕见病进行了比较宽泛的定义，出台了相关的法律法规，以保障罕见病群体权益的实现。欧洲于2008年将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日为2月28日。

二、我国罕见病患者及儿童的现状

    目前，我国大约有罕见病患者1000多万，其中大部分为儿童，涉及众多病种，但大都面临以下几个共同问题：

1、缺医少药；罕见病由于发病率低，临床上比较少见，即使一些专业医生也不甚了解，从而导致患病儿童误诊，漏诊现象非常普遍，许多患儿由于得不到及时准确的诊断和治疗，而错过了最佳的治疗和康复时机，留下终身残疾，还有些儿童过早死亡。

    罕见病患者的药物被称作“孤儿药”，品种少，价格昂贵，许多药物不在医保目录，患者家庭难以承受。

2、教育缺失；罕见病儿童由于存在各种身体缺陷或智力障碍，从而导致入学困难。但我国实行的是义务教育，对16岁以下的儿童没有理由拒绝入学。而且许多罕见病儿童经过教育以后，完全可以像正常孩子一样健康成长。对不能参加普通学校的儿童，也应该实行特殊教育，帮助他们长大后融入社会。

3、社会歧视现象普遍存在；由于缺乏社会认知，罕见病患者及其家庭在社会生活中普遍受到歧视。这种歧视现象不仅表现在他们日常生活中，也表现医疗、就学和就业等方面。如医院推诿患者；幼儿园、学校拒绝接收患儿；企业拒绝接纳有残疾和疾病的罕见病人入职。

4、这些问题直接导致罕见病患者家庭生活贫困，罕见病患者受教育程度低，收入低，就业难。无法独立生活，成为社会负担。

三、改善罕见病患者，尤其是罕见病儿童生存状况的建议

     虽然我国还处在社会主义发展的初级阶段，与发达国家相比，还没有建立起完善的法律体系和社会保障制度。但是，随着我国经济、社会的不断发展与进步，我们有能力在罕见病患者，尤其是罕见病儿童的治疗、药物供给和社会关怀方面，提供更多，更好的服务与支持，以体现“以人为本，执政为民”的理念。为此我们建议如下：

1、呼吁全国人大尽快为罕见病立法，通过立法来全面保护罕见病患者，尤其是罕见病儿童的生存、健康、教育等权益不受损害；

2、呼吁卫计委重视罕见病患者，尤其是罕见病儿童的治疗，药物研发、知识宣传和医生培养等工作，改善罕见病人缺医少药的困境；

3、呼吁社会保障部和卫计委共同努力，把罕见病纳入大病救助范围，把罕见病患者的用药纳入医疗保障范围，从而在根本上消除罕见病家庭因病致贫的现象。

4、呼吁民政部，进一步建立和完善社会救助体系，想方设法把罕见病患者，尤其是罕见病儿童家庭都纳入社会救助范围，开展形式多样、内容丰富的救助和帮扶工作，使罕见病患者，尤其是罕见病儿童家庭摆脱贫困和疾病的困扰，和全社会一样过上小康生活，实现美丽的中国梦。

天津血友病联谊会

2014年2月27日

抄送：国务院

      国家卫生和计划生育委员会

      民政部

      人力资源和社会保障部