早在今年初，另一种罕见病——婴儿痉挛症，因治疗药物促肾上腺皮质激素（ACTH）短缺而被媒体广泛关注。同样关注此事的还有医卫界全国政协委员严卫星和对外友好界全国政协委员韩方明。

“ACTH价格低廉，正规售价每支也就几块钱。不过，由于用量较少，利润空间较小，生产企业很少，缺货后导致全国患儿难以得到治疗。”严卫星说，现在ACTH的价格被炒到几百元，甚至上千元一支，很多患者家庭难堪重负。

药物短缺不只发生在婴儿痉挛症一种罕见病身上，前几年血友病患者急需的凝血八因子短缺就是例子。“罕见病药物、生物制品、血液制品短缺，是涉及我国药品可及性的重要问题，亟待关注。”韩方明表示。

能治但无药是更大的不幸

据悉，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病。我国虽然没有罕见病的官方权威定义，但中华医学会医学遗传学分会在组织专家研讨时就我国罕见病定义达成共识：患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病可称之为罕见病。

“参照这一定义，我国罕见病总患病人数约1680万人。我国目前已发现的罕见病有5781种，八成左右由遗传引起，可治的仅1%。”十一届全国政协委员、上海市医学会罕见病专科分会主任李定国教授曾表示。

“罕见病治疗的可能性很小，这已经是不幸，但是有些能治疗的却无法获得药物则是不幸中的不幸。”严卫星说。

戈谢氏病就是例子。与其他罕见病不同，这种病通过药物治疗，不影响患者的正常生活起居。不过，全国政协委员、江西师范大学教授王东林表示，由于治疗戈谢氏病的药物依赖进口，价格昂贵，且目前没有被纳入医保，患者只能“望药兴叹”。

罕见病药物生产缺少激励机制

“罕见病也是病，这个群体不应被忽视。然而，目前我国罕见病药物保障体系存在诸多瓶颈，主要原因之一就是企业不愿生产。”严卫星表示，罕见病药物由于市场小、成本高、投资风险大，国内药企生产动力不强。

王东林表示，由于罕见疾病的发生几率很低，研究者能够获得的研究资源也非常有限，研究的难度大，因此很少关注这一领域；外加国际合作开展不够，导致患者获得救命药的途径很窄。

另一个现实问题就是医保无法报销。韩方明说，现行医保药品报销目录是为了常见病设立，罕见病药品被拒之门外，而罕见病药品严重依赖进口，导致药价很高，患者负担过重。

借鉴国外经验

保障罕见病药品供应

罕见病药品保障，政府部门应承担起主要责任。美国1984年通过的《罕见病药物法》规定，罕见病药物在被审批的治疗领域内享有7年的“市场独占”，在此期间，政府一般不再批准治疗同类疾病的药物申报，疗效特佳者例外；对罕见病药物研究开发者，政府给予补助；药物临床实验经费还可以申请免税。

“在这方面，我们应借鉴国外经验,鼓励自主研发罕见病防治药物,对于药品生产企业给予政府补贴，并实施政府定价。”严卫星建议。

而丁洁、林野、陈仲强等七位医学领域的全国政协委员建议，对国外已有的罕见病治疗药物，应开通加速注册审批的“绿色通道”，保障罕见病患者用得上药。同时借鉴印度经验，鼓励国内药企仿制；相关部门应对这些药物的国际专利保护特事特办。

目前，上海已有苯丙酮尿症、戈谢氏病、法布雷病等12种罕见病可获得部分医保报销和基金互助。严卫星建议，从国家层面研究制订医保政策，对罕见病药物给予一定报销，同时加强医疗救助，避免罕见病患者因病致贫、因病返贫。

“罕见病并非不可预防。事实上，通过基因检测和科学育儿，罕见病家庭就可以养育一个健康的孩子。”王东林建议，加强罕见病防治知识教育，提高人们对罕见病的认知和预防意识，尽可能地阻绝罕见病的家庭遗传。