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卫计委办公厅：关于24个病种临床路径的通知（含多种罕见病）

发布时间：2016/06/22

4月25日，国家卫生和计划生育委员会正式发布了《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》，而中华医学会则在网站上发布了上述24个病种临床路径的具体内容。如下二图：

阿尔茨海默病等24个病种临床路径名单（部分罕见病罗列如下）：

肺动脉高压临床路径

一、肺动脉高压临床路径标准住院流程

（一）适用对象。

第一诊断为肺动脉高压（ICD–10：I27.0;I27.2）。

（二）诊断依据。

根据《临床诊疗指南－呼吸病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2008年）。《肺动脉高压诊断和治疗指南》（欧洲呼吸学会，2009年），《肺动脉高压诊断和治疗专家共识》（世界卫生组织工作组，2013年）。

1．结合临床表现和危险因素识别可疑的肺动脉高压的患者（超声心动图显示sPAP≥50mmHg）；

2．对高危/或疑诊患者行血流动力学检查，明确是否存在肺动脉高压,其血流动力学诊断标准为：在海平面，静息状态下，右心导管检查测肺动脉平均压（mean pulmonary artery pressure, mPAP）≥25mmHg；如果针对第一大类肺动脉高压，同时还需要肺动脉楔压（pulmonary artery wedge pressure, PAWP）＜15mmHg，肺血管阻力≥3wood单位；

3．对证实肺动脉高压患者进行病因学分析和临床归类；

4．对肺动脉高压进行临床评估和功能评价。

（三）选择治疗方案的依据。

1.治疗原发病。

2. 一般治疗

1) 活动和旅行

2) 预防感染

3) 避孕、绝经期后激素替代治疗

4) 降低血液粘度

5) 抗凝治疗

6) 氧疗

7) 纠正心衰治疗

8) 心理治疗

3. 药物治疗

1) 钙通道阻滞剂（calciumchannel blockers，CCB）

2) 前列环素类药物（Prostanoids）

3) 内皮素-1受体拮抗剂（Endothelin-1 Antagonists）

4) 磷酸二酯酶抑制剂-5（phosphodiesterase-5，PDE-5）

5) 可溶性鸟苷酸环化酶激动剂

6) Rho-激酶抑制剂

7) 联合用药

4. 介入及手术治疗

（四）标准住院日为15–30天。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合肺动脉高压疾病编码（ICD-10：I27.0;I27.2）。

2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（六）住院期间的诊疗项目。

1.必需的检查项目：

血常规、尿常规、便常规、肝功能、肾功能、电解质、血气分析、凝血功能、D-二聚体（D–dimer）、红细胞沉降率、C反应蛋白（CRP）、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等）、NBP或脑钠肽前体（NT-proBNP）、肌钙蛋白T或I，免疫指标（包括心磷脂抗体）、甲状腺功能、自身抗体检查，蛋白S、蛋白C、抗凝血酶III等易栓症相关检查，肿瘤标志物，胸部正侧位X线片、心电图、超声心动图、双下肢静脉超声，肺功能（病情允许时）、通气灌注扫描、CT肺动脉造影，右心漂浮导管检查或同时行肺动脉造影检查

2.根据患者病情可选择：

胸部高分辨率CT、磁共振肺动脉造影、心脏磁共振检查，腹部B超、甲状腺超声，结缔组织疾病相关检查（如唇腺活检、腮腺动态显像、肌肉或皮肤活检等），睡眠呼吸监测，急性血管活性试验。

3.住院期间需要复查的项目

复查血常规、凝血功能，复查心电图，异常指标复查，重症患者必要时复查BNP、肌钙蛋白T或I、血气分析，危重患者复查心脏超声。

4.住院期间选择用药。

1）抗凝治疗：肝素、低分子肝素、华法林等。

2）血管活性药物应用

呼吸循环支持治疗

（七）出院标准。

1.症状相对稳定，确定长期治疗方案。

2.临床稳定72h以上。

（八）变异及原因分析。

肺动脉高压一般病情比较复杂，疑诊患者需要比较多的检查确定类型，临床路径的变异较多。

1.存在并发症，需要进行相关的诊断和治疗，延长住院时间。

2.病情严重，需要呼吸支持者，归入其他路径。

3．伴有其他疾病，需要相关诊断治疗。

四氢生物蝶呤缺乏症临床路径

一、四氢生物蝶呤缺乏症临床路径标准

（一）适用对象。

第一诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症（ICD－10︰E70.1）。

（二）诊断依据。

根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（中华儿科杂志，2014，52（6）: 420-425）、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》[中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。

1. 典型特点：除PKU特点外，表现为肌张力低下。

2. 血苯丙氨酸（Phe）浓度>120 μmol/L(>2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）>2.0。

3. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多见，二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏少见。

4. 尿蝶呤谱异常或血依赖细胞膜二氢吡啶受体（DHPR）活性减低。

5. 四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。

6. 相关基因突变。

（三）治疗方案的选择。

《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52(6): 420-425]。

1. 四氢生物蝶呤（BH4）。

2. 低/无苯丙氨酸特殊饮食。

3. 神经递质前质。

4. 叶酸（DHPR缺乏）。

5. 对症处理。

10.

（四）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合四氢生物蝶呤缺乏症疾病编码（ICD-10︰E70.1）。

2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（五）住院期间的检查项目。

1. 必需的检查项目：

（1）血氨基酸分析。

（2）尿蝶呤谱。

（3）血DHPR活性。

（4）基因突变分析。

2. 可选择的检查项目：

（1）BH4负荷试验。

（2）颅脑MRI。

（3）智能测试。

（六）必须复查的检查项目。

血苯丙氨酸浓度。

（七）出院标准。

1. 完成检查项目。

2. 无药物不良反应。

3. 血Phe浓度下降正常。

（九）标准住院日。

标准住院日： 5天。

法洛四联症临床路径

一、法洛四联症临床路径标准住院流程

（一）适用对象。

第一诊断为法洛四联症（ICD-10：Q21.3）；行法洛四联症根治术（ICD-9-CM-3: 35.81）。

（二）诊断依据。

根据《临床诊疗指南-心血管外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年）。

1.病史：可有不同程度发绀、呼吸困难、行动受限、喜蹲踞、晕厥等。

2.体征：可有唇、甲发绀、杵状指（趾），肺动脉听诊区第二心音减弱甚至消失，可闻及胸骨左缘收缩期喷射性杂音等。

3.辅助检查：血常规、心电图、胸部X线片、超声心动图、心导管和心血管造影等。

（三）选择治疗方案的依据。

根据《临床技术操作规范-心血管外科学分册》（中华医学会编著，人民军医出版社，2009年）。

行法洛四联症根治术。

（四）标准住院日。

标准住院日≤21天。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合法洛四联症疾病编码（ICD-10：Q21.3）。

2.有适应证，无禁忌证。

3.无肺动脉闭锁及严重的左、右肺动脉发育不良；无重要冠状动脉分支横跨，影响右心室流出道补片扩大；无异常粗大的体肺侧枝。

4.年龄大于6个月或体重大于6kg。

5.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径实施时，可以进入路径。

（六）术前准备（术前评估）。

术前准备≤7天。

1.必需的检查项目：

（1）血常规、尿常规；

（2）肝功能测定、肾功能测定、血电解质、血型、凝血功能、感染性疾病（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等）筛查；

（3）心电图、胸部X线片、超声心动图。

2.根据患者病情可选择的检查项目：如便常规、心肌酶、心功能测定（如B型脑钠肽(BNP)测定、B型钠尿肽前体(PRO-BNP)测定等）、24h动态心电图、肺功能检查、血气分析、心脏CT、心脏MR、心导管及造影检查等。

（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

抗菌药物：按照《抗菌药物临床应用指导原则》（卫医发〔2004〕285号）执行，并根据患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。建议使用第一、第二代头孢菌素。如可疑感染，需做相应的微生物学检查，必要时做药敏试验。

（八）手术日。

手术日一般在入院7天内。

1.麻醉方式：全身麻醉。

2.体外循环辅助。

3.手术植入物：补片材料、带瓣补片材料、胸骨固定钢丝等。

4.术中用药：麻醉和体外循环常规用药。

5.输血及血液制品：视术中情况而定。输血前需行血型鉴定、抗体筛选和交叉合血。

（九）术后住院恢复时间。

术后住院恢复≤14天。

1.术后早期持续监测治疗，观察生命体征。

2.必须复查的检查项目：血常规、血电解质、肝功能、肾功能，心电图、胸部X线片、超声心动图。

3.抗菌药物：按照《抗菌药物临床应用指导原则（2015年版）》（国卫办医发〔2015〕43号）执行，并根据患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。如可疑感染，需做相应的微生物学检查，必要时做药敏试验。

4.根据病情需要进行支持治疗及可能出现的重要脏器并发症的防治。

（十）出院标准。

1.患者一般情况良好，完成复查项目。

2.引流管拔除，切口愈合无感染。

3.没有需要住院处理的并发症。

（十一）变异及原因分析。

1.围手术期并发症等造成住院日延长或费用增加。

2.手术耗材的选择：由于病情不同，使用不同的内植物和耗材，导致住院费用存在差异。

3.医师认可的变异原因分析。

4.其他患者方面的原因等。

儿童先天性肺动脉瓣狭窄临床路径

一、儿童先天性肺动脉瓣狭窄临床路径标准住院流程

（一）适用对象。

第一诊断为儿童先天性非发绀型肺动脉瓣狭窄（ICD-10:Q22.101），行直视肺动脉瓣膜切开术或/和右室流出道疏通术（ICD-9-CM-3:35.13,35.25, 35.26,35.34,35.35,35.96），年龄在1－18岁的患者。

（二）诊断依据。

根据《临床诊疗指南-心血管外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年）

1.病史：轻度狭窄可无症状，中重度狭窄出现活动受限、气促、易疲劳甚至猝死。

2.体征：肺动脉区听诊可闻及收缩期杂音。

3.辅助检查：心电图、胸部X线片、超声心动图等。

（三）治疗方案的选择。

根据《临床技术操作规范－心血管外科学分册》（中华医学会编著，人民军医出版社，2009年）

直视肺动脉瓣膜切开术或/和右心室流出道疏通术。

（四）标准住院日。

标准住院日为10－14天。

（五）进入路径标准。

1. 第一诊断必须符合儿童先天性肺动脉瓣狭窄疾病编码（ICD-10:Q22.101）。

2.有手术适应证，无禁忌证。

3.无发绀，超声心动图显示无心房水平右向左分流。

4.当患儿同时具有其他疾病诊断，但住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（六）术前准备（术前评估）。

术前准备1－3天。

1.必需的检查项目：

（1）血常规、尿常规。

（2）肝功能、肾功能、血型、凝血功能、感染性疾病（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等）筛查。

（3）心电图、胸部X 线片、超声心电图。

（4）血压、经皮血氧饱和度。

2.根据情况可选择的检查项目：如便常规、心肌酶、24h动态心电图、肺功能检查、血气分析、心脏增强CT等。

（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

抗菌药物预防性使用：按照《抗菌药物临床应用指导原则》（卫医发〔2004〕285号）执行，并根据患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。可使用二代头孢类抗菌素，术前0.5-1h静脉注射。

（八）手术日。

手术日一般在入院3－6天。

1.麻醉方式：全身麻醉。

2.手术植入物：胸骨固定钢丝等。

3.术中用药：麻醉常规用药。

4.输血及血液制品：视术中情况而定。

（九）术后住院恢复。

术后住院恢复≤9天。

1.基本治疗方案：

（1）机械通气（24h内）；

（2）24h心电监护；

（3）止血（24h内）；

（4）改善心功能：米力农，β受体阻滞剂；

（5）抗菌药物使用：按照《抗菌药物临床应用指导原则（2015年版）》（国卫办医发〔2015〕43号）执行，并根据患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。可使用二代头孢类抗菌素，如使用头孢呋辛钠，儿童平均一日剂量为60mg/kg,严重感染可用到100mg/kg，分3-4次给予。肾功能不全患者按照肌酐清除率制订给药方案：肌酐清除率>20ml/min者，每日3次，每次0.75-1.5g；肌酐清除率10-20ml/min患者，每次0.75g，一日2次；肌酐清除率<10ml/min患者，每次0.75g，一日1次。如出现术后感染，可结合药敏结果选择抗菌药物；

（6）氧疗（鼻导管或面罩），雾化吸入。

2.必须复查的检查项目：

心电图、胸部X线片、超声心动图。

（十）出院标准。

1.体温正常，创口愈合良好。

2.发绀、气促改善或消失，经皮氧饱和度90%以上，心脏杂音减轻。

3.胸部X线片、超声心动图提示无胸腔、心包积液，跨瓣压差、心房水平及三尖瓣反流程度明显减轻，心电图无心律失常。

（十一）变异及原因分析。

1.存在除肺动脉狭窄的其他并发症，需要处理干预。

2.患儿入院时已发生严重的肺部感染、心功能不良，需积极对症治疗和检查，导致住院时间延长，增加住院费用等。

3.其他患者方面的原因等。

儿童先天性动脉导管未闭临床路径

一、儿童先天性动脉导管未闭临床路径标准住院流程

（一）适用对象。

第一诊断为儿童先天性动脉导管未闭（ICD-10:Q25.001），行非体外循环下结扎或切断缝合术（ICD-10-CM-3:38.8501-38.8503,且不包括:39.6），年龄在18岁以下的患者。

（二）诊断依据。

根据《临床诊疗指南－心血管外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年）

1.病史：可有反复呼吸道感染、乏力、发育迟缓、发现心脏杂音等，轻者可无症状。病程早期常有上呼吸道感染病史，中期可有心悸、气短，晚期可有发绀、杵状指(趾)等表现。

2.体征：听诊可有胸骨左缘第2肋间连续性机械性杂音，粗糙、传导广、伴震颤，婴幼儿期或晚期病例常仅有收缩期杂音。可伴有周围血管征。

3.辅助检查：心电图、胸部X 线片、超声心动图等。

（1）心电图：正常或左心室肥厚表现，大分流量时双心室肥厚表现，晚期右心室肥厚心电图表现。

（2）胸部X 线片：肺血增多，左心室或左、右心室增大，肺动脉段突出，主动脉结增宽。

（3）超声心动图：主肺动脉分叉与降主动脉之间异常通道分流即可确诊。

4.鉴别诊断：注意与主-肺动脉间隔缺损、冠状动静脉瘘、主动脉窦瘤破裂进行鉴别。

（三）治疗方案的选择。

根据《临床技术操作规范－心血管外科学分册》（中华医学会编著，人民军医出版社，2009年）

（四）标准住院日。

标准住院日为10－14天。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合儿童先天性动脉导管未闭疾病编码（ICD-10:Q25.001）。

2.当患儿同时具有其他疾病诊断，只要住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（六）术前准备（术前评估）。

术前准备1－2天。

1.必需的检查项目：

（1）血常规、尿常规。

（2）肝功能、肾功能、血型、凝血功能、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等）。

（3）心电图、胸部X 线片、超声心电图。

（4）血压、经皮氧饱和度。

2.根据情况可选择的检查项目：如便常规、心肌酶、24h动态心电图、肺功能检查、血气分析、心脏增强CT等。

（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

（八）手术日。

一般在入院7天内。

1.麻醉方式：全身麻醉。

2.手术植入物：缺损补片材料、胸骨固定钢丝等。

3.术中用药：麻醉常规用药。

4.输血及血液制品：视术中情况而定。

（九）术后住院恢复。

术后住院恢复≤9天。

1.基本治疗方案：

（1）机械通气（术后24h内）；

（2）24h心电监护；

（3）止血药物（术后24h内）；

（4）扩血管降血压：硝普钠，卡托普利；

（5）抗菌药物使用：按照《抗菌药物临床应用指导原则（2015年版）》（国卫办医发〔2015〕43号）执行，并根据患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。可使用二代头孢类抗菌素，如头孢呋辛钠，儿童平均一日剂量为60mg/kg,严重感染可用到100 mg/kg，分3-4次给予。肾功能不全患者按照肌酐清除率制订给药方案：肌酐清除率>20ml/min者，每日3次，每次0.75-1.5g；肌酐清除率10-20ml/min患者，每次0.75g，一日2次；肌酐清除率<10ml/min患者，每次0.75g，一日1次。如出现术后感染，可结合药敏结果选择抗菌药物；