近日，中共中央办公厅、国务院办公厅印发了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，并发出通知，要求各地区各部门结合实际认真贯彻落实。

文中指出：要加快上市审评审批。支持罕见病治疗药品医疗器械研发。国家卫生计生委或由其委托有关行业协（学）会公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度。罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，企业应制定风险管控计划，按要求开展研究。

根据世界卫生组织（WHO）给出的定义，罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，常见的有白血病、血友病、苯丙酮尿症、白化病、成骨不全症、戈谢病等。虽然不同国家对罕见病的认定标准存在一定差异，我国也尚无明确的定义，但是世界上已经确诊的罕见病就已经有近7000种，并且其中有80%都是遗传性疾病。

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此罕见病治疗药品也被形象地称为“孤儿药”（Orphan drug）。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。

2007年：《药品注册管理办法》（局令第28号）

《药品注册管理办法》第32条规定：罕见病、特殊病种等情况，要求减少临床试验病例数或者免做临床试验的，应当在申请临床试验时提出，并经国家食品药品监督管理局审查批准。同时，第45条明确对于“治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药”可以实行特殊审批。

2009年：《新药注册特殊审批管理规定》

对于《药品注册管理办法》的“特殊审批”进行了具体说明：针对罕见病，规定国家食品药品监督管理局药品审评中心应在收到特殊审批申请后20日内组织专家会议进行审查确定。申请特殊审批的申请人，在申报临床试验、生产时，均应制定相应的风险控制计划和实施方案。

2013年：《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》

鼓励以临床价值为导向的药物创新，再一次重申“对重大疾病、罕见病、老年人和儿童疾病具有更好治疗作用、具有自主知识产权和列入国家科技计划重大专项的创新药物注册申请等，给予加快审评”。

同时，这一文件明确仿制药优先审评领域——针对仿制药注册申请，属于临床供应不足、市场竞争不充分、影响公众用药可及性和可负担性的药品，儿童用药、罕见病用药等特殊人群用药，以及其他经上市价值评估确认为临床急需的药品，实行优先审评。

2015年：《国家食品药品监督管理总局关于药品注册审评审批若干政策的公告》（第230号）

明确“防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病和罕见病等疾病的创新药注册申请”可实行单独排队，加快审评审批。

2016年：卫计委成立首个国家级罕见病诊疗与保障专家委员会

1月4日，中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会官网发布消息称：为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。

专家委员会的工作职责是：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。专家委员会自发文之日起任期3年。

2016年：《关于解决药品注册申请挤压实行优先审评审批的意见》

将治疗罕见病且具有明显临床优势的药品注册申请纳入“优先审评审批”的范围。对于罕见病或其他特殊病种，可以在申报临床试验时提出减少临床试验病例数或者免做临床试验的申请。药审中心根据技术审评需要及中国患者实际情况做出是否同意其申请的审评意见。

2017年：《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》

支持罕见病治疗药品医疗器械研发。国家卫生计生委或由其委托有关行业协（学）会公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度。罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，企业应制定风险管控计划，按要求开展研究。

罕见病的发展从十年前的鲜为人知到现在的“广为人知”，离不开罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医学企业和政府部门等相关方的合作与交流。政府干预是保障罕见病患者权益的有效措施，在鼓励我国孤儿药研发、提高国家专科药品可及性方面。我国仍有很多可为之处。国家政策的的支持，医学的进步和商业机会将引领更多创新性治疗方式进入罕见病治疗领域。

《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》可点击“阅读原文”查看。