对于临床急需、市场短缺的仿制药申请，自该品种公示之日起，不再接受活性成分和给药途径相同的新申报品种优先审评审批申请。

A. 前期沟通申请：申请人在递交临床试验申请前，可提出沟通交流申请，沟通交流内容为：现有研究数据是否充分支持拟开展I期临床试验、临床试验受试者风险是否可控等重大技术问题。CDE收到沟通交流申请后，于30个工作日内形成初步意见，并安排沟通交流会议。前期沟通交流有利于保证申请人递交的临床试验申请的申报资料规范完整，并可初步解决部分重大技术问题。

B. 启动技术审评：若CDE确认申请人递交的临床试验申请申报资料规范完整，该申请则可被确认列入优先审评审批列表，CDE应及时通知该申请人开展临床试验，并在该申请被确认列入优先审评审批列表之日起10个工作日内，启动技术审评；若申报资料存在较大缺陷，CDE可直接作出不予批准的决定；若申报资料存在真实性问题，3年内不再接受申请人对其他品种优先审评审批的申请。

C. 递交Ⅰ期、Ⅱ期临床试验结果：在Ⅰ期、Ⅱ期临床试验完成后，申请人应及时提交试验结果，并递交下一期临床试验方案。CDE自收到材料之日起30日内，审核材料，并安排与申请人的沟通交流。若试验中未发现安全性问题，可在与CDE沟通后转入下一期临床试验；若试验结果显示没有优于已上市药物趋势的品种，不再予以优先。若临床试验数据失真，CDE可直接作出不予批准的决定。

对于罕见病的临床试验注册申请，申请人可以在申报时提出减少临床试验病例数或者免做临床试验的申请，CDE根据技术审评需要及中国患者实际情况做出是否同意其申请的审评意见。

对于治疗严重危及生命的疾病且尚无有效治疗手段、对解决临床需求具有重大意义的新药，申请人做好准备工作后可随时递交沟通交流申请。CDE收到沟通交流申请后，于10个工作日内安排并举行会议，交流意见。在临床试验阶段，CDE应持续保持与申请人的沟通交流，指导并促进新药临床试验的开展；若根据早期临床试验数据，可合理预测或判断其临床获益且较现有治疗手段具有明显优势，允许在完成Ⅲ期确证性临床试验前有条件批准上市。

图1 获得优先审评审批资格的新药临床试验注册流程

（2）新药生产注册申请—适用于已完成临床试验但未递交生产注册申请的孤儿药（新药）

A. 前期沟通申请：申请人在递交注册申请前，可提出沟通交流申请，沟通交流内容为：现有研究数据是否支持新药生产。CDE收到沟通交流申请后，于30个工作日内形成初步意见，并安排沟通交流会议。

B. 启动技术审评：若CDE确认申请人递交的生产注册申请申报资料规范完整，该申请则可被确认列入优先审评审批列表，CDE应及时通知该申请人，并在该申请被确认列入优先审评审批列表之日起10个工作日内，启动技术审评；若CDE对申报资料存在异议或认为申请人需补充内容时，应一次性告知申请人需要补充的事项。CDE在收到补充资料之日起5个工作日内重新启动技术审评。

C. 生产现场检查：CDE在技术审评完成后，应立即通知食品药品监管总局食品药品审核查验中心和申请人进行生产现场检查。现场检查应在CDE通知进行现场检查之日起20个工作日内进行，核查中心应在完成现场检查之日起10个工作日内作出检查结论，并送达给CDE。若申请人未能按期接受现场检查，CDE有权作出不予批准的决定。

D. 送达样品：申请人应自进行生产现场检查之日起5个工作日内将现场抽样检验的样品送达给药品检验机构。若申请人未能按期将样品送达给药品检验机构，则CDE有权直接作出不予批准的决定。药品检验机构应优先安排样品检验，自收到样品之日起不超过90个工作日内作出检验结论，并送达给CDE。

图2 获得优先审评审批资格的新药生产注册流程

（3）仿制药注册申请—适用于国内仿制的孤儿药（目前我国无自主研发的孤儿药）

药审中心自仿制药注册申请被列入优先审评审批之日起10日内启动技术审评。需要申请人补充资料的，应一次性告知补充事项。CDE在收到补充资料之日起5个工作日内重新启动技术审评。

图2 获得优先审评审批资格的新药生产注册流程

目前CDE公示的特殊审批品种共有1701个，已完成1471个品种的审评工作，其余处于在审评阶段；纳入优先审评品种共353个，拟优先审评品种共有0个，异论共0条。 其中审评时间为1-6个月的共183个品种，6-12个月的57个品种，12-18个月的19个品种，18-24个月的16个品种。24个月以上的78个品种。

图4 CDE审评的优先审评品种数量（单位：个）

数据来源：CDE优先审评公示列表

近年来，各地对罕见病的关注度不断上升。如上海市2012年已将罕见病报销额度从10万元/年提高至20万元/年，不断探索罕见病多渠道医疗费用资助模式，除少部分罕见病的有效治疗药品(如治疗戈谢氏病的药品)外，罕见病治疗性诊疗项目和绝大部分药品均已纳入基本医疗保障范围[6]。2016年上海市卫计委组织专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，以作为开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复并进一步制定罕见病防治相关政策的参考。2017年4月9日，上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会汇聚协会、基金会和药企等多方力量，率先为溶酶体贮积症设立罕见病专项救助基金，并将此作为起点，不断提升罕见病的防治水平[7]。同时，上海市也逐步建立罕见病筛查网络，建立了法布雷病、高氨血症等10种罕见病的筛查和检测方法，探索治疗平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病的新方法和新技术。2017年复旦大学附属儿科医院继建立国内首个儿科“诊断不明疾病中心”之后，又成立了国内首个儿童“疑难罕见病诊治中心”，同时开设首个“疑难罕见病门诊”，以系统评估罕见病患儿病情[8]。

2017年10月8日，国务院办公厅印发了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》第十条提到支持罕见病治疗药品医疗器械研发。国家卫生计生委或由其委托有关行业协（学）会公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度。罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，企业应制定风险管控计划，按要求开展研究。这将是国内罕见病患者的福音，但同时也是药品监管部门的挑战。